• Bejelentkezés: H-P 8-16

  • Telefon: +36 20 573 5434

  • Telefon: +36 30 561 1098

    • A Down-szindróma az újszülöttek leggyakoribb kromoszóma-rendellenessége. A fent említett rendellenesség jellemző küllemmel járó értelmi fogyatékosságot okoz, emellett számos egyéb tünettel járhat együtt, mint például szívelégtelenség, immunrendszeri zavarok, légzési problémák, fertőzésekre való hajlam, stb.
      Down szűrés anyai vérből

      A vérvizsgálat előnye, hogy

      • Lehetőséget ad arra a 35 év feletti kismamáknak, hogy elkerüljék a chorion biopsia (magzatburokboholy-vétel) vagy az amniocentesis (magzatvízvétel) vizsgálatokat (Ezek a vizsgálatok 1-2 %, illetve 1 % körüli kockázatot jelentenek a spontán vetélésre)
      • 35 év alatti kismamák is kockázatmentesen elvégeztethetik (Jelenleg a Down-szindrómás csecsemők döntő többségét Ők hozzák a világra, mivel náluk nem történik magzati vizsgálat.)
      • A Down-szindróma több, mint 90%-os biztonsággal szűrhető ultrahanggal és az anyai vér vizsgálatával
      • Egyszerű, kockázatmentes, gyors.

       

      Nem terheli meg sem a magzat, sem a kismama szervezetét.

       

      Mi az a Down szindróma?

      Down-szindróma az újszülöttek leggyakoribb kromoszóma-rendellenessége. Normálisan az emberi sejtek 23 pár, azaz 46 kromoszómát tartalmaznak, azonban a Down szindrómás esetekben a 21-es kromoszómából kettő helyett három van (triszómia), vagy a 21-es kromoszóma összetapad egy másik kromoszómával (transzlokáció).

      A fent említett rendellenesség jellemző küllemmel járó értelmi fogyatékosságot okoz, emellett számos egyéb tünettel járhat együtt, mint például szívelégtelenség, immunrendszeri zavarok, légzési problémák, fertőzésekre való hajlam, stb. A Down-szidrómások egy része képes közel független életet élni, míg többségük gondozásra szorul. A szindróma súlyossága rendkívül eltérő lehet, azonban jelenleg ennek mértékét a születés előtt nem lehet meghatározni.

       

      A Down-szindróma gyakorisága

      A Down-szindróma átlagosan hétszázból egy újszülöttnél fordul elő, de a kismama életkora kimutathatóan befolyásolja a kromoszóma rendellenességek előfordulásának gyakoriságát, vagyis az anyai életkor előrehaladásával a Down-szindróma kockázata is növekszik.

      Anya életkora (év)20253035404549
      Down-szidróma szülésenkénti kockázata1600
      újszülöttből
      1
      1200
      újszülöttből
      1
      950
      újszülöttből
      1
      360
      újszülöttből
      1
      100
      újszülöttből
      1
      30
      újszülöttből
      1
      10
      újszülöttből
      1

       

      Magyarországon a 35 év feletti várandósoknál felajánlják a magzat kromoszóma-vizsgálatát, mely beavatkozás azonban körülbelül 1%-kal növeli a vetélés kockázatát. Mivel a 35 év alatti korosztály számára ezt a vizsgálatot rutinszerűen nem végzik el, a Down-szindrómás gyerekek döntő többségét a fiatalabb kismamák szülik. A kor szerinti kiválasztás hátránya, hogy csak az adott korcsoport és nem az egyén kockázatát veszi figyelembe. Az általunk végzett kockázatelemzés az anya jelen terhességre vonatkoztatott egyéni kockázatát határozza meg.

      Nemzetközi vizsgálatok bizonyítják, hogy a korszerű szűrés módszerek sokkal alkalmasabb annak eldöntésére, hogy kik azok az anyák, akiknél érdemes invazív diagnosztikus vizsgálatot (amniocentésis, CVS) végezni, mint a korcsoport szerinti kiválasztás.

       

      A kromoszóma rendellenességek diagnózisa

      A Down-szidróma és egyéb kromoszóma rendellenességek diagnózisa nagy biztonsággal (~99%) csak a magzat kromoszóma vizsgálatával állapítható meg. Ezek a vizsgálatok (magzatvíz mintavétel: amniocentézis, chorionboholy mintavétel: chorionbiopszia) ha kismértékben is (<1-2%), de kockázatot jelentenek a magzat számára. Ezeket invazív vizsgálatoknak hívják.

      Vetélési kockázattal nem rendelkező vizsgálati lehetőségek a Down-szindróma vonatkozásában az ultrahang vizsgálat, illetve az anyai vérből történő biokémiai vizsgálatok. Ezek a módszerek nem alkalmasak diagnózis felállítására, csupán a Down-szindróma előfordulásának valószínűségére lehet belőlük nagy biztonsággal következtetni.

      Választható Down szindróma szűrővizsgálati módszerek az Aranyklinikán

      Az Aranyklinikán vérből végzett szűrővizsgálat elvégzésére van lehetőség, melyet genetikus szakorvos kiértékel. A kiértékeléshez szükséges a terhesség 12. hete körül elvégzett ultrahang vizsgálati lelet megléte, melyet kérjük hozzon magával. A szűrés elsődleges célja a Down-szindrómás magzatok felismerése, de az alkalmazott teszt nagy biztonsággal felismer egyéb fejlődési rendellenességeket is, mint például a nyitott gerinc vagy az Edwards szindróma.

      A terhesség 15. hetétől:

      • Négyes teszt: Az anyai vérből három hormon (HCG, szabad ösztriol, és inhibin A) és egy magzati eredetű fehérje (AFP) mennyiségének meghatározásával, valamint egyéb tényezők (anya életkora, dohányzás, stb.) figyelembe vételével statisztikai módszerek segítségével határozzuk meg a Down szindróma előfordulásának kockázatát. A vérvétel időpontja a négyes teszt esetében: 14-18. betöltött terhességi hét, optimálisan a terhesség 16. hete.

       

      A terhesség 14. hetéig:

      • Kombinált teszt: a terhesség 1. trimeszterében anyai vérből egy hormon és egy fehérje szint (HCG és PAPP-A) mérése, továbbá a már korábban elvégzett ultrahangvizsgálat kiértékelése, melynek során elsősorban a magzat ülőmagasságát (CRL) és tarkóredő vastagságát (NT) és az orrcsont meglétét vizsgáljuk. A vérvétel időpontja a kombinált teszt esetében: A terhesség 11-14 hete között, optimálisan a 12. héten. (Az ultrahang vizsgálat nem része a vérvizsgálatnak, de a kiértékeléshez szükséges a genetikus rendelkezésére bocsátani!)
      • Integrált teszt: ennek során a laboratórium anyai vérből meghatározza a PAPP-A szintet, melyhez a terhesség 12. hete körül elvégzett ultrahangvizsgálat is szükséges (a kombinált teszthez hasonlóan). Később, a terhesség 16. hete körül az anyai vérből a laboratórium meghatározza a négyes tesztnél mért AFP, HCG, szabad ösztriol és inhibin-A markereket. Ezeket, valamint egyéb jellemzőket (anya életkora, dohányzás, stb.) figyelembe véve, statisztikai módszerek segítségével határozzuk meg a Down szindróma előfordulásának kockázatát. Fontos, hogy a kismama türelmes legyen, mivel pontosan az biztosítja ennek a módszernek a kiemelkedő hatékonyságát, hogy a két időpontból származó adatokat együttesen értékeljük, és a kockázatbecslést csak a második vérvétel után végezzük el. (Az ultrahang vizsgálat nem része a vérvizsgálatnak, de a kiértékeléshez szükséges a genetikus rendelkezésére bocsátani!)

       

      A szűrés eredménye egy kockázatbecslés. Egy speciális számítógépes kiértékelő program segítségével a hozott ultrahang vizsgálati lelet, az anyai életkor, a laboratórium által mért biokémiai paraméterek, illetve a kismama egyéb adatai alapján (testsúly, dohányzás, stb.) meghatározzuk a Down-szindróma és egyéb kromoszóma-rendellenességek, valamint a velőcső-záródási rendellenesség kockázatát.

       

      Mindegyik szűrőteszt eredménye statisztikai módszereken alapszik és nem tekinthető diagnózisnak. A szűrővizsgálat eredménye egy kockázati érték, mely az adott magzat esélyét jelzi Down-szindrómára (illetve egyéb magzati rendellenességekre).

       

      Negatív eredmény

      A vizsgálat eredménye negatív, ha a kockázat a Down-kór illetve az idegcsőzáródási rendellenesség előfordulására alacsony. A negatív eredmény nem jelenti azt, hogy biztosan egészséges a magzat, hanem a rendellenességek alacsony kockázatát jelzi. Negatív eredmény esetén is feltétlenül konzultáljon a gondozó orvosával.

      Pozitív eredmény

      A vizsgálat pozitívnak bizonyul, ha a kockázat magas a Down-szindróma vagy az idegcsőzáródási rendellenesség előfordulására. A pozitív eredmény az esetek zömében nem jelent valódi rendellenességet. Ezért ilyenkor nem kell pánikba esni, de a kismamának feltétlenül részt kell vennie genetikai tanácsadáson. Ebben az esetben a magzati kromoszóma vizsgálat elvégzése válik szükségessé a magzatvízvétel vagy a chorionboholy mintavétel révén nyert magzati sejten (pl. 1:100-as kockázatnál csak minden századik magzatvíz-vizsgálat hoz ténylegesen pozitív eredményt).

      Kinek érdemes részt venni a szűrővizsgálatokon?

      Életkortól függetlenül minden várandós kismamának érdemes bejelentkezni legalább egy szűrővizsgálatra.

      A vizsgálat előtt a szűrőcentrum tanácsadója részletes tájékoztatást ad a szűréssel kapcsolatos legfontosabb tudnivalókról és felajánlja a szóba jöhető szűrési és vizsgálati lehetőségeket.

      A szűrést kizáró okok

      • Iker terhesség esetében érdemes a szűrést csak ultrahang-vizsgálatokra korlátozni.
      • Inzulin-függő cukorbetegség.
      • Hüvelyi vérzés a vérvételt megelőző 7 napban. Feltétlenül várja meg a 7 nap leteltét, és csak ezután jelentkezzen vérvételre
      • Amniocentézis vagy CVS mintavétel a vérvétel előtt

       

      Down-szindróma és egyéb kromoszóma rendellenességek vizsgálata terhességben



      • Vizsgálatok összehasonlítása

        Magyarázatért helyezze az egeret a kérdéses mező fölé (ahol elérhető)!

      • Invazív: a beteg testébe szúrással vagy vágással behatoló orvosi beavatkozás. Nem invazív: Nincs szükség sebek ejtésére, műtéti feltárás nélkül végezhető vizsgálat, minimális vagy elenyésző kockázattal járó beavatkozás (vérvétel).Invazív / nem invazív
      • A nem Down-szindrómás terhességek hány százaléka lesz pozitív a kockázat-elemzéskorÁlpozitív ráta (Down-szindróma)
      • Annak a valószínűsége, hogy Down-szindrómás magzat esetén a szűrőteszt pozitív eredményt adFelismerési arány (Down-szindróma)
      • Mintavétel ideje (terhességi hét)
      • Szűrővizsgálat
      • Diagnosztikai eljárás
      • Genetikai vizsgálat
      • Vetélési veszély
      • Down-szindróma
      • Edwards-szindróma
      • Patau-szindróma
      • Egyéb triszómiák
      • Ivari kromoszómák számbeli eltérései
      • Bizonyos deléciós szindrómák
      • Magzat nemének meghatározása
      • Aranyklinikán elérhető
      • Kombinált-teszt

      • A vizsgálat áráról érdeklődjön elérhetőségeink egyikén!

        $

      • Nem invazív: Nincs szükség sebek ejtésére, műtéti feltárás nélkül végezhető vizsgálat, minimális vagy elenyésző kockázattal járó beavatkozás (vérvétel).nem invazív
      • 2-5%
      • 85-96%
      • optimálisan a 12. héten11-14 hét
      • yes
      • no
      • no
      • nincs
      • yes
      • yes
      • yes
      • no
      • no
      • no
      • no
      • yes
      • Integrált-teszt

      • A vizsgálat áráról érdeklődjön elérhetőségeink egyikén!

        $

      • Nem invazív: Nincs szükség sebek ejtésére, műtéti feltárás nélkül végezhető vizsgálat, minimális vagy elenyésző kockázattal járó beavatkozás (vérvétel).nem invazív
      • 1-2%
      • 90–95%
      • 11-14 + 16 hét
      • yes
      • no
      • no
      • nincs
      • yes
      • yes
      • yes
      • no
      • no
      • no
      • no
      • yes
      • Négyes-teszt

      • A vizsgálat áráról érdeklődjön elérhetőségeink egyikén!

        $

      • Nem invazív: Nincs szükség sebek ejtésére, műtéti feltárás nélkül végezhető vizsgálat, minimális vagy elenyésző kockázattal járó beavatkozás (vérvétel).nem invazív
      • 5%
      • 80%
      • 14-18 hét
      • yes
      • no
      • no
      • nincs
      • yes
      • yes
      • no
      • no
      • no
      • no
      • no
      • yes
      • NIFTY-teszt

      • A vizsgálat áráról érdeklődjön elérhetőségeink egyikén!

        $$$$

      • Nem invazív: Nincs szükség sebek ejtésére, műtéti feltárás nélkül végezhető vizsgálat, minimális vagy elenyésző kockázattal járó beavatkozás (vérvétel).nem invazív
      • <0,1%
      • >99%
      • optimálisan 10-18 hét10 héttől
      • yes
      • no
      • yes
      • nincs
      • yes
      • yes
      • yes
      • 9-es, 16-os, 22-es triszómiayes
      • Turner-, Klinefelter-, Tripla-X-, Jakob-szindrómayes
      • Cri-du-chat-, Prader-Willi / Angelman-, Jacobsen-, Wan der Woude-, Di George II-, 1p36-, 2q33.1-, 16p12.2-szindrómayes
      • yes
      • yes
      • Harmony-teszt

      • A vizsgálat áráról érdeklődjön elérhetőségeink egyikén!

        $$$

      • Nem invazív: Nincs szükség sebek ejtésére, műtéti feltárás nélkül végezhető vizsgálat, minimális vagy elenyésző kockázattal járó beavatkozás (vérvétel).nem invazív
      • <0,1%
      • >99%
      • optimálisan 10-18 hét10 héttől
      • yes
      • no
      • yes
      • nincs
      • yes
      • yes
      • yes
      • no
      • Turner-, Klinefelter-, Tripla-X-, Jakob-szindrómayes
      • no
      • yes
      • yes
      • Chorion boholy biopszia / amniocentézis

        Korionboholy-/ magzatvíz-mintavétel

      • A vizsgálat áráról érdeklődjön elérhetőségeink egyikén!

        $$

      • Invazív: a beteg testébe szúrással vagy vágással behatoló orvosi beavatkozás.invazív
      • 0%
      • 100%
      • 12-16 / 16-20 hét
      • no
      • yes
      • yes
      • 0,5%-2%
      • yes
      • yes
      • yes
      • yes
      • yes
      • yes
      • yes
      • no

      A vizsgálat megtörténte előtt javasoljuk szakorvossal történő konzultációt a személyre szabott, leginkább megfelelő vizsgálat kiválasztásának érdekében! Asszisztenseink nem adhatnak tanácsot vizsgálat kiválasztásához és eredményeket se értékelhetnek ki, erre kizárólag szakorvosnak van jogosultsága!

      Genetikus

      Kapcsolódó szolgáltatások

      • Genetikai vizsgálat a terhesség alatt: Harmony-teszt

        A Harmony Prenatális Teszt egy nem invazív genetikai szűrővizsgálat, mely anyai vérmintából a Down-szindróma, az Edwards-szindróma, a Patau-szindróma és más genetikai rendellenességek kockázatainak kimutatására képes. A vizsgálatot anyai vérből, a terhesség ideje alatt végezzük.

      • Genetikai vizsgálat a terhesség alatt: NIFTY-teszt

        A világ vezető nem invazív prenatális magzati triszómia tesztje, a Down-, Patau-, Edwards-szindróma és számos más kromoszóma-rendellenesség kimutatására, mellyel összesen 18 féle szindróma mutatható ki. A vizsgálatot anyai vérből, a terhesség ideje alatt végezzük.

      Kapcsolódó szakrendelések


    Szakrendelések