fbpx
  • Bejelentkezés: H-P 8-16

  • Telefon: +36 20 573 5434

  • Telefon: +36 30 561 1098

Genetikai vizsgálat a terhesség alatt: NIFTY-teszt

    • A világ vezető nem invazív prenatális magzati triszómia tesztje, a Down-, Patau-, Edwards-szindróma és számos más kromoszóma-rendellenesség kimutatására, mellyel összesen 18 féle szindróma mutatható ki. A vizsgálatot anyai vérből, a terhesség ideje alatt végezzük.
      Genetikai vizsgálat a terhesség alatt: NIFTY-teszt

      Napjainkban kitolódott a gyermekvállalás időszaka, a gyermekre vágyó nők életkora sokszor 35 év feletti. Tudományos közlések bizonyítják, hogy 35 év felett többszörösére emelkedik a petesejtekben észlelt számbeli kromoszómahiba. Ha ezek az ivarsejtek vesznek részt a megtermékenyítésben, akkor nagyobb a valószínűsége a számbeli kromoszóma hibára visszavezethető genetikai betegségek előfordulásának. Ilyen betegségek a Down-szindróma (21-es kromoszóma triszómiája), Edwards-szindróma (18-as kromoszóma triszómiája) és a Patau-szindróma (13-as kromoszóma triszómiája). Ezeket a kromoszóma rendellenességeket a számfölötti kromoszómák okozzák, értelmi fogyatékossággal, arc-, és szívfejlődési rendellenességgel és egyéb szervek egyidejű működészavarával járnak. A tudomány jelen állása szerint ezek a betegségek nem gyógyíthatóak.

      Ezek az említett kromoszóma számbeli hibák (13, 18, 21) az anyai vérből is kimutathatók. A teszt az anyai vérben keringő magzati DNS vizsgálatán alapszik, a vetélés kockázatával járó ún. invazív mintavétel elkerülésével. Ugyanakkor a magzatvíz vagy a korionminta vizsgálatának biztonságát csaknem elérő hatékonysággal képes kimutatni vagy kizárni a három leggyakoribb magzati triszómiát. A vizsgálat a 10. terhességi héttől végezhető. A vizsgálathoz anyai vérminta szükséges.

       

      Miért válassza a NIFTY-tesztet?

      • Biztonságos: nem invazív, nem áll fenn a vetélés kockázata
      • Pontos: Bizonyítottan >99% pontosság a triszómiák esetében
      • Közkedvelt: Mostanáig 1.000.000 feletti NIFTY-tesztet végeztek világszerte
      • Gyors: 5-7 munkanap alatt kész az eredmény
      • Ikerterhességek esetén is alkalmazható (kizárólag az alap panel)
      • Az egyéb szűrési lehetőségeket (magzat neme, egyéb triszómiák illetve a nemi kromoszómák számbeli eltérései) felár nélkül kínálja

       

      A NIFTY egy rendkívül pontos prenatális teszt, mely több mint 99%-os érzékenységgel méri a Down-, Edwards-, illetve Patau-szindrómák kockázatát.

       

      Milyen rendellenességek mutathatók ki a NIFTY-teszttel?

      TriszómiákEgyéb triszómiákIvari kromoszómák számbeli eltéréseiDeléciós szindrómák
      Down-szindróma
      (21-es triszómia)
      9-es triszómiaTurner-szindróma
      (X monoszómia)
      Cri-du-chat szindróma
      Edwards-szindróma
      (18-as triszómia)
      16-os triszómiaKlinefelter-szindróma
      (XXY)
      Prader-Willi / Angelman szindróma (15q11.2)
      Patau-szindróma
      (13-as triszómia)
      22-es triszómiaTripla-X szindróma
      (XXX)
      Jacobsen szindróma (11q23)
      Jakob-sziondróma
      (Dupla-Y, XYY)
      Wan der Woude szindróma (1q32.2)
      Di George II szindróma (10p14)
      1p36
      2q33.1
      16p12.2

       

       

      Kinek ajánlott a NIFTY-teszt?

      • Minden kismamának, aki más teszteknél (pl. kombinált) magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretnének.
      • A kismama életkora nagyobb, mint 35 év.
      • Az invazív prenatális vizsgálatok ellenjavalltak.
      • Korábbi terhességben vagy családban előfordult kromoszóma-rendellenesség.
      • In vitro megtermékenyítést végeztek vagy ismételt spontán vetélés előfordult.
      • Az első vagy második trimeszterben végzett biokémiai tesztek és ultrahang vizsgálatok a kromoszóma-rendellenességek magas kockázatára utaltak.

       

       

      Down-szindróma és egyéb kromoszóma rendellenességek vizsgálata terhességben



      • Vizsgálatok összehasonlítása

        Magyarázatért helyezze az egeret a kérdéses mező fölé (ahol elérhető)!

      • Invazív: a beteg testébe szúrással vagy vágással behatoló orvosi beavatkozás. Nem invazív: Nincs szükség sebek ejtésére, műtéti feltárás nélkül végezhető vizsgálat, minimális vagy elenyésző kockázattal járó beavatkozás (vérvétel).Invazív / nem invazív
      • A nem Down-szindrómás terhességek hány százaléka lesz pozitív a kockázat-elemzéskorÁlpozitív ráta (Down-szindróma)
      • Annak a valószínűsége, hogy Down-szindrómás magzat esetén a szűrőteszt pozitív eredményt adFelismerési arány (Down-szindróma)
      • Mintavétel ideje (terhességi hét)
      • Szűrővizsgálat
      • Diagnosztikai eljárás
      • Genetikai vizsgálat
      • Vetélési veszély
      • Down-szindróma
      • Edwards-szindróma
      • Patau-szindróma
      • Egyéb triszómiák
      • Ivari kromoszómák számbeli eltérései
      • Bizonyos deléciós szindrómák
      • Magzat nemének meghatározása
      • Aranyklinikán elérhető
      • Kombinált-teszt

      • A vizsgálat áráról érdeklődjön elérhetőségeink egyikén!

        $

      • Nem invazív: Nincs szükség sebek ejtésére, műtéti feltárás nélkül végezhető vizsgálat, minimális vagy elenyésző kockázattal járó beavatkozás (vérvétel).nem invazív
      • 2-5%
      • 85-96%
      • optimálisan a 12. héten12-13. hét
      • yes
      • no
      • no
      • nincs
      • yes
      • yes
      • yes
      • no
      • no
      • no
      • no
      • yes
      • Integrált-teszt

      • A vizsgálat áráról érdeklődjön elérhetőségeink egyikén!

        $

      • Nem invazív: Nincs szükség sebek ejtésére, műtéti feltárás nélkül végezhető vizsgálat, minimális vagy elenyésző kockázattal járó beavatkozás (vérvétel).nem invazív
      • 1-2%
      • 90–95%
      • 12-13. + 16-17. hét
      • yes
      • no
      • no
      • nincs
      • yes
      • yes
      • yes
      • no
      • no
      • no
      • no
      • yes
      • Négyes-teszt

      • A vizsgálat áráról érdeklődjön elérhetőségeink egyikén!

        $

      • Nem invazív: Nincs szükség sebek ejtésére, műtéti feltárás nélkül végezhető vizsgálat, minimális vagy elenyésző kockázattal járó beavatkozás (vérvétel).nem invazív
      • 5%
      • 80%
      • 16-17. hét
      • yes
      • no
      • no
      • nincs
      • yes
      • yes
      • no
      • no
      • no
      • no
      • no
      • yes
      • NIFTY-teszt

      • A vizsgálat áráról érdeklődjön elérhetőségeink egyikén!

        $$$

      • Nem invazív: Nincs szükség sebek ejtésére, műtéti feltárás nélkül végezhető vizsgálat, minimális vagy elenyésző kockázattal járó beavatkozás (vérvétel).nem invazív
      • <0,1%
      • >99%
      • optimálisan 10-18. hét10. héttől
      • yes
      • no
      • yes
      • nincs
      • yes
      • yes
      • yes
      • 9-es, 16-os, 22-es triszómiayes
      • Turner-, Klinefelter-, Tripla-X-, Jakob-szindrómayes
      • Cri-du-chat-, Prader-Willi / Angelman-, Jacobsen-, Wan der Woude-, Di George II-, 1p36-, 2q33.1-, 16p12.2-szindrómayes
      • yes
      • yes
      • Chorion boholy biopszia / amniocentézis

        Korionboholy-/ magzatvíz-mintavétel

      • A vizsgálat áráról érdeklődjön elérhetőségeink egyikén!

        $$

      • Invazív: a beteg testébe szúrással vagy vágással behatoló orvosi beavatkozás.invazív
      • 0%
      • 100%
      • 12-16. / 16-20. hét
      • no
      • yes
      • yes
      • 0,5%-2%
      • yes
      • yes
      • yes
      • yes
      • yes
      • yes
      • yes
      • no

      A vizsgálat megtörténte előtt javasoljuk szakorvossal történő konzultációt a személyre szabott, leginkább megfelelő vizsgálat kiválasztásának érdekében! Asszisztenseink nem adhatnak tanácsot vizsgálat kiválasztásához és eredményeket se értékelhetnek ki, erre kizárólag szakorvosnak van jogosultsága!

      Kapcsolódó szolgáltatások

      • Down szűrés anyai vérből

        A Down-szindróma az újszülöttek leggyakoribb kromoszóma-rendellenessége. A fent említett rendellenesség jellemző küllemmel járó értelmi fogyatékosságot okoz, emellett számos egyéb tünettel járhat együtt, mint például szívelégtelenség, immunrendszeri zavarok, légzési problémák, fertőzésekre való hajlam, stb.

      Kapcsolódó szakrendelések


    Szakrendelések


    Szakrendelések mellett elérhető vérvétel, vírus szűrés, telefonos és online konzultáció!

    A Pácienseink maximális biztonságát szem előtt tartva, járóbeteg szakrendeléseink fokozatosan növekvő kapacitás mellett elérhetők! Előzetes időpontfoglalás minden esetben szükséges! Bővebben →

    Elérhetővé tettük a telefonos és online konzultációt, melyet járványügyi kockázat nélkül igénybe tud venni.

    A vérvétel lehetősége továbbra is adott, mely során maximális körültekintéssel járunk el, intézményünk rendszeres fertőtlenítése mellett a kontaktusok számát is minimalizáljuk.

    Elérhető koronavírus szűrés (gyorsteszt, ELISA, PCR), mely segítségével megtudhatja jelen van-e szervezetében a vírus elleni antitest.

    Telefonos konzultáció Online konzultáció Koronavírus szűrés