Az immundefektusok között ismertek élettani és átmeneti formák (újszülöttkor, csecsemőkor, időskor, terhesség), valamilyen genetikai ártalom következtében fellépő, többnyire öröklődő, veleszületett állapotok ill. szerzett vagy másodlagos betegségek. A gyermekek immunrendszere közel 10 éves korra éri el a felnőttekre jellemző érettséget.

A primer immunhiányra figyelmeztető jelek gyermekkorban:

• négy vagy több új középfülgyulladás egy éven belül
• kettő vagy több súlyos arcüreggyulladás egy éven belül
• legalább két hónapos antibiotikus kezelés csekély hatással
• két vagy több tüdőgyulladás egy éven belül
• csecsemőkori súlyállás, fejlődésbeli elmaradás
• visszatérő mély bőr- vagy belső szervi tályogok
• perzisztáló szájpenész vagy egyéb bőrgombásodás egy éves kor után
• csak intravénás antibiotikum mellett gyógyuló fertőzések
• két vagy több mélyre terjedő fertőzés, véráram fertőzés
• pozitív családi anamnézis immundefektusra

A primer immunhiány következménye, hogy csökken vagy hiányzik az infekciók elleni védelem, gyakrabban alakulnak ki allergiás kórképek, autoimmun betegségek vagy tumoros megbetegedések.

A korai felismerésnek nagy jelentősége van, jobb prognózis várható, a fertőzésektől fokozott védelem biztosítható kiegészítő immunizációval, profilaxissal és a családtervezés szempontjából sem elhanyagolható.

Kivizsgálás menete:

• részletes anamnézis felvétele, fertőzések története, korábbi vizsgálati eredmények áttekintése)
• családi érintettség felderítése
• alapos fizikális vizsgálat
• rutin laboratóriumi vizsgálatok
• célzott immunológiai tesztek, genetikai vizsgálatok