fbpx

Down szűrés anyai vérből

    • A Down-szindróma az újszülöttek leggyakoribb kromoszóma-rendellenessége. Ez a rendellenesség jellemzően értelmi fogyatékosságot okoz, emellett számos egyéb tünettel járhat együtt, mint például immunrendszeri zavarok, szívelégtelenség, fertőzésekre való hajlam, légzési problémák, stb.
      Down szűrés anyai vérből

      A vérvizsgálat előnye, hogy

      • lehetőséget ad a 35 év feletti kismamáknak, hogy elkerüljék a magzatburokboholy-vételt vagy a magzatvízvétel vizsgálatokat (Ezek minimális kockázatot jelentenek a spontán vetélésre)
      • 35 év alatti várandósok is elvégeztethetik
      • a Down-szindróma szűrhető anyai vér vizsgálatával és ultrahanggal is
      • kockázatmentes, egyszerű, gyors

      Nem terheli meg sem a magzat, sem a kismama szervezetét.

      Mi az a Down szindróma?

      A leggyakoribb kromoszóma rendellenesség újszülöttek esetében a Down-szindróma. Normális esetben az emberi sejtek 46 kromoszómát (23 pár) tartalmaznak, viszont ha fenn áll ez a rendellenesség, akkor a 21-es kromoszómából három van a kettő helyett (triszómia), vagy összetapad a 21-es kromoszóma egy másik kromoszómával (transzlokáció).

      Ez a rendellenesség jellemzően értelmi fogyatékosságot okoz, emellett számos egyéb tünettel járhat együtt, mint például immunrendszeri zavarok, szívelégtelenség, fertőzésekre való hajlam, légzési problémák, stb. A betegségben szenvedők egy része képes szinte független életet élni, vizsont többségük gondozásra szorul. A szindróma súlyossága rendkívül eltérő lehet, születés előtt nem lehet meghatározni ennek mértékét.

      A Down-szindróma gyakorisága

      A Down-szindróma az anyai életkor előrehaladtával növekszik. Átlagosan hétszáz újszülött esetén egynél fordul elő, de a kismama életkora kimutathatóan befolyásolja.

       

      Anya életkora (év) 20 30 40 45
      Down-szidróma szülésenkénti kockázata 1600-ból
      1
      950-ből
      1
      100-ból
      1
      30-ból
      1

      Down-szindrómás gyerekek döntő többségét a fiatalabb kismamák hozzák a világra, mivel a magzat kromoszóma vizsgálatot rutinszerűen nem végzik el 35 év alatt. Magyarországon 35 év feletti kismamák esetében felajánlják ezt a vizsgálatot, viszont ezzel körülbelül 1%-kal növelik a vetélés kockázatát.

      A kromoszóma rendellenességek diagnózisa

      A kromoszóma rendellenességeket beleértve a Down-szindrómát is, csak magzat kromoszóma vizsgálatokkal állapítható meg. Ezek a vizsgálatok kismértékben kockázatot jelentenek a magzat számára (~ 1-2%). Az ilyen vizsgálatokat invazív vizsgálatoknak nevezzük.

      További vizsgálati lehetőségek, amelyeknek nincs vetélési kockázata Down-szindróma vonatkozásában: ultrahang vizsgálat, valamint biokémiai vizsgálatok anyai vérből. Ezen vizsgálatok segítségével a Down-szindróma előfordulásának valószínűségére lehet következtetni, nem lehet diagnózist felállítani.

      Választható Down szindróma szűrővizsgálati módszerek az Aranyklinikán

      Az Aranyklinikán vérből végzett szűrővizsgálat elvégzésére van lehetőség, melyet genetikus szakorvos kiértékel. A kiértékeléshez szükséges a terhesség 12. hete körül elvégzett ultrahang vizsgálati lelet megléte, melyet kérjük hozzon magával. A szűrés elsődleges célja a Down-szindrómás magzatok felismerése, de az alkalmazott teszt nagy biztonsággal felismer egyéb fejlődési rendellenességeket is, mint például a nyitott gerinc vagy az Edwards szindróma.

      A terhesség 15. hetétől:

      • Négyes teszt: statisztikai módszerek segítségével határozzuk meg a Down-szindróma kockázatát: anyai vérből meghatározzuk a magzati eredetű fehérje (AFP) és a három hormom (HCG, inhibin A, szabad ösztriol) mennyiségét, valamint figyelembe vesszük az egyéb tényezőket is (dohányzás, anya életkora, stb).

      A terhesség 13. hetéig:

      • Kombinált teszt: A vérvétel időpontja: terhesség 12-13 hete között, a legoptimálisabb a 12. hét. A korábban elvégzett ultrahang vizsgálat kiértékelése történik, elsősorban a magzat ülőmagasságát, tarkóredő vastagságát, orrcsont meglétét vizsgáljuk. Az első trimeszterben vérvétel szükséges anyai vérből, mellyel egy hormon és egy fehérje (HCG, PAPP-A) szintet mérünk. (A genetikai ultrahang vizsgálat nem része a vérvizsgálatnak, de a kiértékeléshez szükséges a genetikus rendelkezésére bocsátani!)
      • Integrált teszt: A laboratórium anyai vérből meghatározza a PAPP-A szintet, melyhez a terhesség 12. hete körül elvégzett genetikai ultrahang vizsgálat is szükséges (a kombinált teszthez hasonlóan). Első vérvétel a terhesség 12-13. hete között, második vérvétel 16-17. hét között történik. Az anyai vérből a laboratórium meghatározza a négyes tesztnél mért AFP, HCG, szabad ösztriol és inhibin-A markereket. Ezeket és további tényezőket (anya életkora, dohányzás, stb.) figyelembe véve, statisztikai módszerek segítségével határozzuk meg a Down szindróma előfordulásának valószínűségét. A két időpontból származó adatokat együttesen fogjuk kiértékelni, a kockázatbecslésre csak a második vérvétel után fog sor kerülni. Emiatt fontos, hogy a kismama türelmes legyen, hiszen ez biztosítja ennek a módszernek a hatékonyságát!(A genetikai ultrahang vizsgálat nem része a vérvizsgálatnak, de a kiértékeléshez szükséges a genetikus rendelkezésére bocsátani!)

      A szűrés eredménye egy kockázatbecslés. Speciális számítógépes program segítségével kiértékeljük a hozott ultrahang vizsgálatot, a labor által mért biokémiai paramétereket, a kismama egyéb adatai alapján (életkor, testsúly, dohányzás, stb) meghatározzuk a Down-szindróma és egyéb kromoszóma-rendellenességek kockázatát.

      Mivel mindegyik szűrőteszt eredménye statisztikai módszereken és adatokon alapszik, nem tekinthető diganózisnak. Az eredmény egy kockázati érték, mely az esélyét jelzi annak, hogy a magzat valószínűsíthetően Down-szindrómában vagy egyéb magzati rendellenességben fog szenvedni.

      Negatív eredmény

      A negatív vizsgálati eredmény azt jelenti, hogy kicsi a kockázata annak, hogy Down-kor vagy idegcsőzáródási rendellenesség forduljon elő. Ez nem jelenti azt, hogy biztosan egészséges a magzat, ez annyit jelent, hogy alacsony a rendellenesség kockázata. Feltétlenül konzultáljon orvosával negatív eredmény esetén is.

      Pozitív eredmény

      Amennyiben magas a kockázata annak, hogy Down-szindróma vagy az idegcsűzáródási rendellenesség előforduljon, az eredmény pozitív. Az esetek többségében nem jelent valódi rendellenességet a pozitív eredmény. Ilyen esetben a kismamának feltétenül részt kell vennie egy genetikai tanácsadáson, viszont nem kell pánikba esni! Szükségessé válik a magzati kromoszóma vizsgálat magzatvízvétel vagy a chorionboholy mintavétel révén nyert magzati sejten.

      Kinek érdemes részt venni a szűrővizsgálatokon?

      Minden várandós kismamának érdemes bejelentkezni legalább egy szűrővizsgálatra, életkortól függetlenül
      A szűrőcentrum tanácsadója a vizsgálat előtt részletes tájékoztatást nyújt a szűréssel kapcsolatban és a szóban forgó vizsgálatokról.

      Kizáró okok

      • Iker terhesség esetén csak ultrahang-vizsgálat ajánlott
      • Inzulin-függő cukorbetegség.
      • Vérvételt megelőző 7 napban hüvelyi vérzés. Mindenképp várja meg a 7 nap leteltét, és csak ezután jelentkezzen vérvételre
      • CVS vagy amniocentézis mintavétel a vérvétel előtt

       

      Down-szindróma és egyéb kromoszóma rendellenességek vizsgálata terhességben



      • Vizsgálatok összehasonlítása

        Magyarázatért helyezze az egeret a kérdéses mező fölé (ahol elérhető)!

      • Invazív: a beteg testébe szúrással vagy vágással behatoló orvosi beavatkozás. Nem invazív: Nincs szükség sebek ejtésére, műtéti feltárás nélkül végezhető vizsgálat, minimális vagy elenyésző kockázattal járó beavatkozás (vérvétel).Invazív / nem invazív
      • A nem Down-szindrómás terhességek hány százaléka lesz pozitív a kockázat-elemzéskorÁlpozitív ráta (Down-szindróma)
      • Annak a valószínűsége, hogy Down-szindrómás magzat esetén a szűrőteszt pozitív eredményt adFelismerési arány (Down-szindróma)
      • Mintavétel ideje (terhességi hét)
      • Szűrővizsgálat
      • Diagnosztikai eljárás
      • Genetikai vizsgálat
      • Vetélési veszély
      • Down-szindróma
      • Edwards-szindróma
      • Patau-szindróma
      • Egyéb triszómiák
      • Ivari kromoszómák számbeli eltérései
      • Bizonyos deléciós szindrómák
      • Magzat nemének meghatározása
      • Aranyklinikán elérhető
      • Kombinált-teszt

      • A vizsgálat áráról érdeklődjön elérhetőségeink egyikén!

        $

      • Nem invazív: Nincs szükség sebek ejtésére, műtéti feltárás nélkül végezhető vizsgálat, minimális vagy elenyésző kockázattal járó beavatkozás (vérvétel).nem invazív
      • 2-5%
      • 85-96%
      • optimálisan a 12. héten12-13. hét
      • yes
      • no
      • no
      • nincs
      • yes
      • yes
      • yes
      • no
      • no
      • no
      • no
      • yes
      • Integrált-teszt

      • A vizsgálat áráról érdeklődjön elérhetőségeink egyikén!

        $

      • Nem invazív: Nincs szükség sebek ejtésére, műtéti feltárás nélkül végezhető vizsgálat, minimális vagy elenyésző kockázattal járó beavatkozás (vérvétel).nem invazív
      • 1-2%
      • 90–95%
      • 12-13. + 16-17. hét
      • yes
      • no
      • no
      • nincs
      • yes
      • yes
      • yes
      • no
      • no
      • no
      • no
      • yes
      • Négyes-teszt

      • A vizsgálat áráról érdeklődjön elérhetőségeink egyikén!

        $

      • Nem invazív: Nincs szükség sebek ejtésére, műtéti feltárás nélkül végezhető vizsgálat, minimális vagy elenyésző kockázattal járó beavatkozás (vérvétel).nem invazív
      • 5%
      • 80%
      • 16-17. hét
      • yes
      • no
      • no
      • nincs
      • yes
      • yes
      • no
      • no
      • no
      • no
      • no
      • yes
      • NIFTY-teszt

      • A vizsgálat áráról érdeklődjön elérhetőségeink egyikén!

        $$$

      • Nem invazív: Nincs szükség sebek ejtésére, műtéti feltárás nélkül végezhető vizsgálat, minimális vagy elenyésző kockázattal járó beavatkozás (vérvétel).nem invazív
      • <0,1%
      • >99%
      • optimálisan 10-18. hét10. héttől
      • yes
      • no
      • yes
      • nincs
      • yes
      • yes
      • yes
      • 9-es, 16-os, 22-es triszómiayes
      • Turner-, Klinefelter-, Tripla-X-, Jakob-szindrómayes
      • Cri-du-chat-, Prader-Willi / Angelman-, Jacobsen-, Wan der Woude-, Di George II-, 1p36-, 2q33.1-, 16p12.2-szindrómayes
      • yes
      • yes
      • Chorion boholy biopszia / amniocentézis

        Korionboholy-/ magzatvíz-mintavétel

      • A vizsgálat áráról érdeklődjön elérhetőségeink egyikén!

        $$

      • Invazív: a beteg testébe szúrással vagy vágással behatoló orvosi beavatkozás.invazív
      • 0%
      • 100%
      • 12-16. / 16-20. hét
      • no
      • yes
      • yes
      • 0,5%-2%
      • yes
      • yes
      • yes
      • yes
      • yes
      • yes
      • yes
      • no

      A vizsgálat megtörténte előtt javasoljuk szakorvossal történő konzultációt a személyre szabott, leginkább megfelelő vizsgálat kiválasztásának érdekében! Asszisztenseink nem adhatnak tanácsot vizsgálat kiválasztásához és eredményeket se értékelhetnek ki, erre kizárólag szakorvosnak van jogosultsága!

      Kapcsolódó szolgáltatások

      • Genetikai vizsgálat a terhesség alatt: NIFTY-teszt

        A világ vezető nem invazív prenatális magzati triszómia tesztje, a Down-, Patau-, Edwards-szindróma és számos más kromoszóma-rendellenesség kimutatására, mellyel összesen 18 féle szindróma mutatható ki. A vizsgálatot anyai vérből, a terhesség ideje alatt végezzük.

      Kapcsolódó szakrendelések


    Szakrendelések