• Bejelentkezés: H-P 8-16

  • Telefon: +36 20 573 5434

  • Telefon: +36 30 561 1098

    • A világ vezető nem invazív prenatális magzati triszómia tesztje, a Down-, Patau-, Edwards-szindróma és számos más kromoszóma-rendellenesség kimutatására, mellyel összesen 18 féle szindróma mutatható ki. A vizsgálatot anyai vérből, a terhesség ideje alatt végezzük.
      Genetikai vizsgálat a terhesség alatt: NIFTY-teszt

      Napjainkban kitolódott a gyermekvállalás időszaka, a gyermekre vágyó nők életkora sokszor 35 év feletti. Tudományos közlések bizonyítják, hogy 35 év felett többszörösére emelkedik a petesejtekben észlelt számbeli kromoszómahiba. Ha ezek az ivarsejtek vesznek részt a megtermékenyítésben, akkor nagyobb a valószínűsége a számbeli kromoszóma hibára visszavezethető genetikai betegségek előfordulásának. Ilyen betegségek a Down-szindróma (21-es kromoszóma triszómiája), Edwards-szindróma (18-as kromoszóma triszómiája) és a Patau-szindróma (13-as kromoszóma triszómiája). Ezeket a kromoszóma rendellenességeket a számfölötti kromoszómák okozzák, értelmi fogyatékossággal, arc-, és szívfejlődési rendellenességgel és egyéb szervek egyidejű működészavarával járnak. A tudomány jelen állása szerint ezek a betegségek nem gyógyíthatóak.

      Ezek az említett kromoszóma számbeli hibák (13, 18, 21) az anyai vérből is kimutathatók. A teszt az anyai vérben keringő magzati DNS vizsgálatán alapszik, a vetélés kockázatával járó ún. invazív mintavétel elkerülésével. Ugyanakkor a magzatvíz vagy a korionminta vizsgálatának biztonságát csaknem elérő hatékonysággal képes kimutatni vagy kizárni a három leggyakoribb magzati triszómiát. A vizsgálat a 10. terhességi héttől végezhető. A vizsgálathoz anyai vérminta szükséges.

       

      Miért válassza a NIFTY-tesztet?

      • Biztonságos: nem invazív, nem áll fenn a vetélés kockázata
      • Pontos: Bizonyítottan >99% pontosság a triszómiák esetében
      • Közkedvelt: Mostanáig 1.000.000 feletti NIFTY-tesztet végeztek világszerte
      • Gyors: 5-7 munkanap alatt kész az eredmény
      • Ikerterhességek esetén is alkalmazható (kizárólag az alap panel)
      • Az egyéb szűrési lehetőségeket (magzat neme, egyéb triszómiák illetve a nemi kromoszómák számbeli eltérései) felár nélkül kínálja

       

      A NIFTY egy rendkívül pontos prenatális teszt, mely több mint 99%-os érzékenységgel méri a Down-, Edwards-, illetve Patau-szindrómák kockázatát.

       

      Milyen rendellenességek mutathatók ki a NIFTY-teszttel?

      TriszómiákEgyéb triszómiákIvari kromoszómák számbeli eltéréseiDeléciós szindrómák
      Down-szindróma
      (21-es triszómia)
      9-es triszómiaTurner-szindróma
      (X monoszómia)
      Cri-du-chat szindróma
      Edwards-szindróma
      (18-as triszómia)
      16-os triszómiaKlinefelter-szindróma
      (XXY)
      Prader-Willi / Angelman szindróma (15q11.2)
      Patau-szindróma
      (13-as triszómia)
      22-es triszómiaTripla-X szindróma
      (XXX)
      Jacobsen szindróma (11q23)
      Jakob-sziondróma
      (Dupla-Y, XYY)
      Wan der Woude szindróma (1q32.2)
      Di George II szindróma (10p14)
      1p36
      2q33.1
      16p12.2

       

       

      Kinek ajánlott a NIFTY-teszt?

      • Minden kismamának, aki más teszteknél (pl. kombinált) magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretnének.
      • A kismama életkora nagyobb, mint 35 év.
      • Az invazív prenatális vizsgálatok ellenjavalltak.
      • Korábbi terhességben vagy családban előfordult kromoszóma-rendellenesség.
      • In vitro megtermékenyítést végeztek vagy ismételt spontán vetélés előfordult.
      • Az első vagy második trimeszterben végzett biokémiai tesztek és ultrahang vizsgálatok a kromoszóma-rendellenességek magas kockázatára utaltak.

       

       

      Down-szindróma és egyéb kromoszóma rendellenességek vizsgálata terhességben



      • Vizsgálatok összehasonlítása

        Magyarázatért helyezze az egeret a kérdéses mező fölé (ahol elérhető)!

      • Invazív: a beteg testébe szúrással vagy vágással behatoló orvosi beavatkozás. Nem invazív: Nincs szükség sebek ejtésére, műtéti feltárás nélkül végezhető vizsgálat, minimális vagy elenyésző kockázattal járó beavatkozás (vérvétel).Invazív / nem invazív
      • A nem Down-szindrómás terhességek hány százaléka lesz pozitív a kockázat-elemzéskorÁlpozitív ráta (Down-szindróma)
      • Annak a valószínűsége, hogy Down-szindrómás magzat esetén a szűrőteszt pozitív eredményt adFelismerési arány (Down-szindróma)
      • Mintavétel ideje (terhességi hét)
      • Szűrővizsgálat
      • Diagnosztikai eljárás
      • Genetikai vizsgálat
      • Vetélési veszély
      • Down-szindróma
      • Edwards-szindróma
      • Patau-szindróma
      • Egyéb triszómiák
      • Ivari kromoszómák számbeli eltérései
      • Bizonyos deléciós szindrómák
      • Magzat nemének meghatározása
      • Aranyklinikán elérhető
      • Kombinált-teszt

      • A vizsgálat áráról érdeklődjön elérhetőségeink egyikén!

        $

      • Nem invazív: Nincs szükség sebek ejtésére, műtéti feltárás nélkül végezhető vizsgálat, minimális vagy elenyésző kockázattal járó beavatkozás (vérvétel).nem invazív
      • 2-5%
      • 85-96%
      • optimálisan a 12. héten12-13. hét
      • yes
      • no
      • no
      • nincs
      • yes
      • yes
      • yes
      • no
      • no
      • no
      • no
      • yes
      • Integrált-teszt

      • A vizsgálat áráról érdeklődjön elérhetőségeink egyikén!

        $

      • Nem invazív: Nincs szükség sebek ejtésére, műtéti feltárás nélkül végezhető vizsgálat, minimális vagy elenyésző kockázattal járó beavatkozás (vérvétel).nem invazív
      • 1-2%
      • 90–95%
      • 12-13. + 16-17. hét
      • yes
      • no
      • no
      • nincs
      • yes
      • yes
      • yes
      • no
      • no
      • no
      • no
      • yes
      • Négyes-teszt

      • A vizsgálat áráról érdeklődjön elérhetőségeink egyikén!

        $

      • Nem invazív: Nincs szükség sebek ejtésére, műtéti feltárás nélkül végezhető vizsgálat, minimális vagy elenyésző kockázattal járó beavatkozás (vérvétel).nem invazív
      • 5%
      • 80%
      • 16-17. hét
      • yes
      • no
      • no
      • nincs
      • yes
      • yes
      • no
      • no
      • no
      • no
      • no
      • yes
      • NIFTY-teszt

      • A vizsgálat áráról érdeklődjön elérhetőségeink egyikén!

        $$$

      • Nem invazív: Nincs szükség sebek ejtésére, műtéti feltárás nélkül végezhető vizsgálat, minimális vagy elenyésző kockázattal járó beavatkozás (vérvétel).nem invazív
      • <0,1%
      • >99%
      • optimálisan 10-18. hét10. héttől
      • yes
      • no
      • yes
      • nincs
      • yes
      • yes
      • yes
      • 9-es, 16-os, 22-es triszómiayes
      • Turner-, Klinefelter-, Tripla-X-, Jakob-szindrómayes
      • Cri-du-chat-, Prader-Willi / Angelman-, Jacobsen-, Wan der Woude-, Di George II-, 1p36-, 2q33.1-, 16p12.2-szindrómayes
      • yes
      • yes
      • Chorion boholy biopszia / amniocentézis

        Korionboholy-/ magzatvíz-mintavétel

      • A vizsgálat áráról érdeklődjön elérhetőségeink egyikén!

        $$

      • Invazív: a beteg testébe szúrással vagy vágással behatoló orvosi beavatkozás.invazív
      • 0%
      • 100%
      • 12-16. / 16-20. hét
      • no
      • yes
      • yes
      • 0,5%-2%
      • yes
      • yes
      • yes
      • yes
      • yes
      • yes
      • yes
      • no

      A vizsgálat megtörténte előtt javasoljuk szakorvossal történő konzultációt a személyre szabott, leginkább megfelelő vizsgálat kiválasztásának érdekében! Asszisztenseink nem adhatnak tanácsot vizsgálat kiválasztásához és eredményeket se értékelhetnek ki, erre kizárólag szakorvosnak van jogosultsága!

      Genetikus

      Kapcsolódó szolgáltatások

      • Down szűrés anyai vérből

        A Down-szindróma az újszülöttek leggyakoribb kromoszóma-rendellenessége. A fent említett rendellenesség jellemző küllemmel járó értelmi fogyatékosságot okoz, emellett számos egyéb tünettel járhat együtt, mint például szívelégtelenség, immunrendszeri zavarok, légzési problémák, fertőzésekre való hajlam, stb.

      Kapcsolódó szakrendelések


    Szakrendelések