• Bejelentkezés: H-P 8-16

  • Telefon: +36 20 573 5434

  • Telefon: +36 30 561 1098

    • Örökletes emlő- és petefészekrák (HBOC) szindróma szűrése vérből. Mind a BRCA1 és BRCA2 tumor szupresszor gének. A daganat kialakulásához mindkét allél mutációja szükséges.
      BRCA1, BRCA2 szűrés vérből
      • korai életkorban alakul ki az emlőrák (gyakran 50 éves kor előtt)
      • családi anamnézisben szerepel mind emlő­és petefészekrák
      • fokozott az esélye mindkét oldali rák kialakulásának (mindkét mell vagy mindkét petefészek) vagy ugyanazon egyénnél mind emlő­ és petefészekrák kialakulásának.
      • autoszomális domináns módon öröklődik (anyai vagy az apai ágon)
      • megnövekszik más daganatok előfordulási gyakorisága (például a
      • prosztata, nőgyógyászati és hashártya tumorok)
      • családi anamnézisben férfi mellrák szerepel

      Az örökletes emlő­petefészekrák kialakulásában a BRCA1 és BRCA2 gének játszanak szerepet, melyek felfedezését az orvostudomány egyik legjelentősebb eredményének tartják. A névadó Mary­Claire King volt, aki 1990­ben felfedezte, hogy a BRCA1 (az első BReast CAncer gén) a 17­es kromoszómán található. A BRCA2 gén a 13­as kromoszómán helyezkedik el. A BRCA gének autoszomális (testi kromoszómán) domináns öröklődést mutatnak, így a hibás gén apai és anyai eredetű is lehet, az utódok 50 %­os valószínűséggel öröklik a daganat iránti hajlamot. Ennek következtében az emlőrákra genetikailag hajlamos nők fele a hibás gént édesapjától örökli. A nők tehát akkor is lehetnek BRCA mutáció­hordozók, ha a családban anyai ágon sem emlőrák, sem petefészekrák nem fordult elő.

      Mind a BRCA1 és BRCA2 tumor szupresszor gének. A daganat kialakulásához mindkét allél mutációja szükséges.

      Kiknek érdemes elvégeztetni a vizsgálatot?

      • Két vagy több elsőfokú rokon emlőrákkal (átlagéletkor < 50 év) vagy petefészekrákkal (bármely életkorban)
      • Három vagy több közeli rokon emlő­ és/vagy petefészekrákja két generációban (legalább egy daganat 50 év alatt)
      • Férfi emlőrák (bármely életkorban)
      • A családban kimutatott BRCA­mutáció

      A fiatalkori megbetegedés, petefészekrák vagy férfi emlőrák jelenléte, illetve kettős primer daganat vagy kétoldali daganat egy személyben növelik a BRCA ­mutáció jelenlétének valószínűségét.

      A vizsgálat megtörténte előtt javasoljuk szakorvossal történő konzultációt a személyre szabott, leginkább megfelelő vizsgálat kiválasztásának érdekében! Asszisztenseink nem adhatnak tanácsot vizsgálat kiválasztásához és eredményeket se értékelhetnek ki, erre kizárólag szakorvosnak van jogosultsága!

      Genetikus


    Szakrendelések