Örökletes emlő- és petefészekrák (HBOC) szindróma szűrése vérből. Mind a BRCA1 és BRCA2 tumor szupresszor gének. A daganat kialakulásához mindkét allél mutációja szükséges.
- korai életkorban alakul ki az emlőrák (gyakran 50 éves kor előtt)
- családi anamnézisben szerepel mind emlőés petefészekrák
- fokozott az esélye mindkét oldali rák kialakulásának (mindkét mell vagy mindkét petefészek) vagy ugyanazon egyénnél mind emlő és petefészekrák kialakulásának.
- autoszomális domináns módon öröklődik (anyai vagy az apai ágon)
- megnövekszik más daganatok előfordulási gyakorisága (például a
- prosztata, nőgyógyászati és hashártya tumorok)
- családi anamnézisben férfi mellrák szerepel
Az örökletes emlőpetefészekrák kialakulásában a BRCA1 és BRCA2 gének játszanak szerepet, melyek felfedezését az orvostudomány egyik legjelentősebb eredményének tartják. A névadó MaryClaire King volt, aki 1990ben felfedezte, hogy a BRCA1 (az első BReast CAncer gén) a 17es kromoszómán található. A BRCA2 gén a 13as kromoszómán helyezkedik el. A BRCA gének autoszomális (testi kromoszómán) domináns öröklődést mutatnak, így a hibás gén apai és anyai eredetű is lehet, az utódok 50 %os valószínűséggel öröklik a daganat iránti hajlamot. Ennek következtében az emlőrákra genetikailag hajlamos nők fele a hibás gént édesapjától örökli. A nők tehát akkor is lehetnek BRCA mutációhordozók, ha a családban anyai ágon sem emlőrák, sem petefészekrák nem fordult elő.
Mind a BRCA1 és BRCA2 tumor szupresszor gének. A daganat kialakulásához mindkét allél mutációja szükséges.
Kiknek érdemes elvégeztetni a vizsgálatot?
- Két vagy több elsőfokú rokon emlőrákkal (átlagéletkor < 50 év) vagy petefészekrákkal (bármely életkorban)
- Három vagy több közeli rokon emlő és/vagy petefészekrákja két generációban (legalább egy daganat 50 év alatt)
- Férfi emlőrák (bármely életkorban)
- A családban kimutatott BRCAmutáció
A fiatalkori megbetegedés, petefészekrák vagy férfi emlőrák jelenléte, illetve kettős primer daganat vagy kétoldali daganat egy személyben növelik a BRCA mutáció jelenlétének valószínűségét.
