Modern családtervezés: HORDOZÓSÁGI TESZT az öröklődő genetikai betegségek kimutatására a leendő szülőknél.

Mindannyiunkat foglalkoztató kérdés, hogy születendő gyermekünk egészséges lesz-e? Ma már tudjuk, hogy sok betegség hátterében genetikai tényezők húzódnak meg, azonban ezeknek a többségét eddig nem volt mód előzetesen vizsgálni. A molekuláris genetika módszereinek fejlődésével azonban mára már lehetővé vált, hogy olyan genetikai rendellenességekre is fény derüljön, melyek sok esetben rejtve maradnak, nem járnak könnyen észrevehető elváltozásokkal. Ez a genetikai teszt több, mint 200 genetikai, öröklődő betegség vizsgálatára képes egyetlen vérmintából vagy szájnyálkahártya mintából. A vizsgálat során olyan genetikai eltérések mutathatók ki a leendő szülőknél, melyeket rejtetten hordoznak magukban, de átörökíthetik gyermeküknek. Az adott betegség átörökítésének kockázata a vizsgálat eredményéből meghatározható. Az ún. hordozósági vizsgálatok során  különböző idegrendszeri és izomeltérések, fejlődési –és anyagcsere zavarokat okozó genetikai anomáliák felderítésére van mód.

Genetikai vizsgálat a terhesség alatt: a leggyakoribb kromoszóma rendellenességek magzati kimutatására

Napjainkban kitolódott a gyermekvállalás időszaka, a gyermekre vágyó nők életkora sokszor 35 év feletti. Tudományos közlések bizonyítják, hogy 35 év felett többszörösére emelkedik a petesejtekben észlelt számbeli kromoszómahiba. Ha ezek az ivarsejtek vesznek részt a megtermékenyítésben, akkor nagyobb a valószínűsége a számbeli kromoszóma hibára visszavezethető genetikai betegségek előfordulásának. Ilyen betegségek a Down-szindróma (21-es kromoszóma triszómiája), Edwards-szindróma (18-as kromoszóma triszómiája) és a Patau-szindróma (13-as kromoszóma triszómiája). Ezeket a kromoszóma rendellenességeket a számfölötti kromoszómák okozzák, értelmi fogyatékossággal, arc-, és szívfejlődési rendellenességgel és egyéb szervek egyidejű működészavarával járnak. A tudomány jelen állása szerint ezek a betegségek nem gyógyíthatóak.

Ezek az említett kromoszóma számbeli hibák (13, 18, 21) az anyai vérből is kimutathatók. A teszt az anyai vérben keringő magzati DNS vizsgálatán alapszik, a vetélés kockázatával járó ún. invazív mintavétel elkerülésével. Ugyanakkor a magzatvíz vagy a korionminta vizsgálatának biztonságát csaknem elérő hatékonysággal képes kimutatni vagy kizárni a három leggyakoribb magzati triszómiát. A vizsgálat a betöltött 12. terhességi héttől ajánlott. A vizsgálathoz anyai vérminta szükséges.

Meddőségi genetikai vizsgálatok

Amennyiben egy házaspárnál 1 év rendszeres házaséletet követően sem következik be a terhesség, akkor meddőségről beszélünk. Napjainkban ez a házaspárok csaknem 10-15%-át érintő probléma. A meddőség hátterében számos ok állhat. A kivizsgálás a nőgyógyászati, andrológiai, endokrinológiai, immunológiai és genetikai vizsgálatokból áll.

Karyotipizálás: A leggyakoribb genetikai ok a kromoszómák számbeli vagy szerkezetbeli rendellenességéből adódik. Vérvételt követően citogenetikai vizsgálattal kimutathatók a fénymikroszkóppal látható elváltozások.

MTHFR-mutáció szűrés, trombofília genetikai teszt: A várt terhesség elmaradhat a megtermékenyült petesejt beágyazódási zavarából is. A beágyazódást akadályozhatja a fokozott vérrögképződést okozó genetikai hajlam. Ez a fokozott genetikai kockázat vérvételből nyert minta molekuláris genetikai vizsgálatával kimutatható.

Y-kromoszóma mikrodeléciós vizsgálat: Ha a spermavizsgálat során a spermiumok súlyosan csökkent számát vagy hiányát mutatja, akkor annak oka lehet az Y-kromoszómának a spermiumok képződéséért, éréséért, mozgásáért felelős génszakaszának (AZF-gén) mutációja. A gén ún. mikrodeléciós hibáját molekuláris genetikai módszerrel vizsgálják vérvétel útján nyert mintából.

CFTR-gén vizsgálat: A csökkent nemzőképesség hátterében testi kromoszómához kötött génmutáció is állhat. A 7-es kromoszómán található CFTR-gén hibája a külső elválasztású mirigyek (köztük az ondóvezeték) elzáródásához vezet, ami miatt a hímivarsejtek nem jutnak le a spermafolyadékba. A leggyakoribb génmutációk molekuláris genetikai módszerrel vérmintából meghatározhatók.

Egészségtudatos életmód

A rosszindulatú/daganatos megbetegedések bizonyos családokban gyakrabban fordulnak elő. Ha a betegség már fiatal korban előfordul, akkor felmerül annak lehetősége, hogy ezt öröklött génhiba okozza. Különböző daganat típusokra nézve célzott hajlamosító gének vizsgálatára van mód. A génvizsgálatot követően lehetőség van arra, hogy a megítéljük a rák kialakulásának kockázatát és tudatos életmóddal (további kockázatnövelő tényező kerülésével, rendszeres szűrővizsgálatokkal) lehetővé tegyük a daganat minél hamarabb történő felismerését.

ESTIMATE génvizsgálat: a leggyakoribb daganatos megbetegedésekre való hajlam (vastagbél-, prostata-, petefészek-, hasnyálmirigy-, gyomorrák, melanóma, központi idegrendszeri daganatok és egyes anémia) értékeléséhez 32 gén vizsgálata.

BREASTON-BRCA: öröklődő emlő-és petefészekrák kockázatának meghatározása a BRCA1 és BRCA2-gén vizsgálatával, a génmutáció azonosításával.

THYREON PREDICT: olyan előjelző molekuláris genetikai vizsgálat, mely választ ad arra, hogy fokozott-e a pajzsmirigy hideg göb pajzsmirigydaganattá való alakulásának genetikai kockázata.

PROSTEON-PCA3: legérzékenyebb prosztatarák diagnosztika vizeletvizsgálat útján.

PROSTEON-GENETIC: Családi halmozódást mutató, öröklődő prostatarák hajlamosító génvizsgálata vérből.

SEPTIN9metilált DNS marker vizsgálata: korai vastagbélrák diagnosztika vérből.