Az emlősök, így a mi újszülöttjeink és csecsemőink magas energiaigényének fedezésében jelentős szerepe van az anyatej laktóz (tejcukor) tartalmának. A diszacharid, glükóz és galaktóz alegységekből álló laktóz bontását a vékonybél nyálkahártya bolyhainak felső harmadában elhelyezkedő bontó enzim, a laktáz végzi. Az élet első hónapjaiban az enzim maximális aktivitással működik, a kisdedkort elérve azonban egyesekben a laktáz bontó kapacitása lecsökken. Ennek a mértékétől függően a tejcukrot tartalmazó ételek fogyasztása panaszokat okozhat.

Arra vonatkozóan, hogy kikben és mikor alakul ki az enzim alulműködése számos elmélet látott már napvilágot, és ez nem csak az orvosokat, élettanászokat, kémikusokat, genetikusokat, hanem a történészeket, archeológusokat, paleontológusokat is foglalkoztatja.

A laktáz enzimet kódoló gén helye és működése jól ismert. A gént megelőző DNS szakaszon elhelyezkedő szabályzó régióban bekövetkező változás, mutáció okozza az egész életen át tartó enzim termelést. Ez napjainkban a laboratóriumi diagnosztika részét képező vizsgálattal kimutatható. A laktóz intolerancia diagnosztikájában számos egyéb vizsgálat is helyet kap, amelyek közül több azonban annak kellemetlen vagy invazív volta miatt manapság nem használatos. A legjobban bevált vizsgálat a hidrogén kilégzési teszt (H2 kilégzési teszt). Az elfogyasztott laktóz a vékonybélbe kerülve, ha rendelkezésre áll kellő mennyiségű bontó enzim, ott felszívásra kerül, nem okoz panaszt. Ha nincs kellő mennyiségű laktáz, a bontatlan tejcukor a vastagbélbe jutva az ott jelenlévő baktériumok tápanyagává válik. Azonban a baktériumok csak erjeszteni tudják, amely folyamat során nagy mennyiségű gáz, valamint savanyú kémhatású bomlástermékek keletkeznek, amelyek bélgázosságot, hasfájást, hasmenést okoznak, hasonlatosan ahhoz, mint amikor tejterméket fogyaszt a beteg. A termelődő gázok között találunk szén-dioxidot, metánt, valamint hidrogént. Ezek a bélből felszívódnak, a vérkeringésbe kerülnek, amely elszállítja a tüdőbe. Az így kilégzett anyagok közül a H2 mennyiségét mérjük, ebből következtetünk az intolerancia fennálltára. Néhány esetben fals negatív eredményű lehet a mérés, ilyenkor kiegészítő vizsgálatok végzésére van szükség.

Laktóz intolerancia fajtái

A laktóz intolerancia több formája ismeretes. A veleszületett (kongenitális) alaktázia az enzim teljes hiányát jelenti, és már az első néhány csepp anyatej súlyos tüneteket provokál. Ez a típus rendkívül ritkán előforduló, genetikailag meghatározott betegség, a legtöbb beteg a Finn populációban található.

Az ún. felnőtt (adult) típusú laktóz intolerancia esetében a élet folyamán valamikor az enzim aktivitása a kritikus szint alá csökken, és tünetek jelentkeznek. A panaszok leghamarabb 3,5 éves korban alakulnak ki. Tekintettel az enzim vékonybélnyálkahártyában elfoglalt helyére nem meglepő, hogy minden olyan kórállapot, amely károsítja bolyhokat az enzim elvesztéséhez, és így másodlagosan kialakuló laktóz intoleranciához vezet. Az alapbetegség és a nyálkahártya gyógyulását követően ez rendeződik, az intolerancia elmúlik.

Tünetek

Összességében tehát elmondható, hogy a laktóz intolerancia kellemetlen tünetekkel járó kórkép, azonban nem mindenkiben lehet valódi betegségként tekinteni rá. A diagnosztikájában elsősorban a H2 kilégzési tesztek és genetikai vizsgálat – genetikai vizsgálatok használatosak. A kórképre jellemző tünetek (hasmenés, puffadás, hányás, hasfájás, illetve a nem bélrendszert érintő panaszok közül a fejfájás, émelygés, rossz közérzet, koncentráló képesség csökkenése, teljesítmény romlás) esetén célszerű az Aranyklinikához fordulni, ahol ezek a vizsgálatok és értékelésük elérhető.