Napjainkban kitolódott a gyermekvállalás időszaka, a gyermekre vágyó nők életkora sokszor 35 év feletti. Tudományos közlések bizonyítják, hogy 35 év felett többszörösére emelkedik a petesejtekben észlelt számbeli kromoszómahiba. Ha ezek az ivarsejtek vesznek részt a megtermékenyítésben, akkor nagyobb a valószínűsége a számbeli kromoszóma hibára visszavezethető genetikai betegségek előfordulásának. Ilyen betegségek a Down-szindróma (21-es kromoszóma triszómiája), Edwards-szindróma (18-as kromoszóma triszómiája) és a Patau-szindróma (13-as kromoszóma triszómiája). Ezeket a kromoszóma rendellenességeket a számfölötti kromoszómák okozzák, értelmi fogyatékossággal, arc-, és szívfejlődési rendellenességgel és egyéb szervek egyidejű működészavarával járnak. A tudomány jelen állása szerint ezek a betegségek nem gyógyíthatóak.
Ezek az említett kromoszóma számbeli hibák (13, 18, 21) az anyai vérből is kimutathatók. A teszt az anyai vérben keringő magzati DNS vizsgálatán alapszik, a vetélés kockázatával járó ún. invazív mintavétel elkerülésével. Ugyanakkor a magzatvíz vagy a korionminta vizsgálatának biztonságát csaknem elérő hatékonysággal képes kimutatni vagy kizárni a három leggyakoribb magzati triszómiát. A vizsgálat a 10. terhességi héttől végezhető. A vizsgálathoz anyai vérminta szükséges.
Miért válassza a NIFTY-tesztet?
- Biztonságos: nem invazív, nem áll fenn a vetélés kockázata
- Pontos: Bizonyítottan >99% pontosság a triszómiák esetében
- Közkedvelt: Mostanáig 1.000.000 feletti NIFTY-tesztet végeztek világszerte
- Gyors: 5-7 munkanap alatt kész az eredmény
- Ikerterhességek esetén is alkalmazható (kizárólag az alap panel)
- Az egyéb szűrési lehetőségeket (magzat neme, egyéb triszómiák illetve a nemi kromoszómák számbeli eltérései) felár nélkül kínálja
A NIFTY egy rendkívül pontos prenatális teszt, mely több mint 99%-os érzékenységgel méri a Down-, Edwards-, illetve Patau-szindrómák kockázatát.
Milyen rendellenességek mutathatók ki a NIFTY-teszttel?
| Triszómiák | Egyéb triszómiák | Ivari kromoszómák számbeli eltérései | Deléciós szindrómák |
|---|---|---|---|
| Down-szindróma (21-es triszómia) |
9-es triszómia | Turner-szindróma (X monoszómia) |
Cri-du-chat szindróma |
| Edwards-szindróma (18-as triszómia) |
16-os triszómia | Klinefelter-szindróma (XXY) |
Prader-Willi / Angelman szindróma (15q11.2) |
| Patau-szindróma (13-as triszómia) |
22-es triszómia | Tripla-X szindróma (XXX) |
Jacobsen szindróma (11q23) |
| Jakob-sziondróma (Dupla-Y, XYY) |
Wan der Woude szindróma (1q32.2) | ||
| Di George II szindróma (10p14) | |||
| 1p36 | |||
| 2q33.1 | |||
| 16p12.2 |
Kinek ajánlott a NIFTY-teszt?
- Minden kismamának, aki más teszteknél (pl. kombinált) magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretnének.
- A kismama életkora nagyobb, mint 35 év.
- Az invazív prenatális vizsgálatok ellenjavalltak.
- Korábbi terhességben vagy családban előfordult kromoszóma-rendellenesség.
- In vitro megtermékenyítést végeztek vagy ismételt spontán vetélés előfordult.
- Az első vagy második trimeszterben végzett biokémiai tesztek és ultrahang vizsgálatok a kromoszóma-rendellenességek magas kockázatára utaltak.
Down-szindróma és egyéb kromoszóma rendellenességek vizsgálata terhességben
Vizsgálatok összehasonlítása
Magyarázatért helyezze az egeret a kérdéses mező fölé (ahol elérhető)!- Invazív: a beteg testébe szúrással vagy vágással behatoló orvosi beavatkozás. Nem invazív: Nincs szükség sebek ejtésére, műtéti feltárás nélkül végezhető vizsgálat, minimális vagy elenyésző kockázattal járó beavatkozás (vérvétel).Invazív / nem invazív
- A nem Down-szindrómás terhességek hány százaléka lesz pozitív a kockázat-elemzéskorÁlpozitív ráta (Down-szindróma)
- Annak a valószínűsége, hogy Down-szindrómás magzat esetén a szűrőteszt pozitív eredményt adFelismerési arány (Down-szindróma)
- Mintavétel ideje (terhességi hét)
- Szűrővizsgálat
- Diagnosztikai eljárás
- Genetikai vizsgálat
- Vetélési veszély
- Down-szindróma
- Edwards-szindróma
- Patau-szindróma
- Egyéb triszómiák
- Ivari kromoszómák számbeli eltérései
- Bizonyos deléciós szindrómák
- Magzat nemének meghatározása
- Aranyklinikán elérhető
Kombinált-teszt
- A vizsgálat áráról érdeklődjön elérhetőségeink egyikén!
$
- Nem invazív: Nincs szükség sebek ejtésére, műtéti feltárás nélkül végezhető vizsgálat, minimális vagy elenyésző kockázattal járó beavatkozás (vérvétel).nem invazív
- 2-5%
- 85-96%
- optimálisan a 12. héten12-13. hét
- nincs
Integrált-teszt
- A vizsgálat áráról érdeklődjön elérhetőségeink egyikén!
$
- Nem invazív: Nincs szükség sebek ejtésére, műtéti feltárás nélkül végezhető vizsgálat, minimális vagy elenyésző kockázattal járó beavatkozás (vérvétel).nem invazív
- 1-2%
- 90–95%
- 12-13. + 16-17. hét
- nincs
Négyes-teszt
- A vizsgálat áráról érdeklődjön elérhetőségeink egyikén!
$
- Nem invazív: Nincs szükség sebek ejtésére, műtéti feltárás nélkül végezhető vizsgálat, minimális vagy elenyésző kockázattal járó beavatkozás (vérvétel).nem invazív
- 5%
- 80%
- 16-17. hét
- nincs
NIFTY-teszt
- A vizsgálat áráról érdeklődjön elérhetőségeink egyikén!
$$$
- Nem invazív: Nincs szükség sebek ejtésére, műtéti feltárás nélkül végezhető vizsgálat, minimális vagy elenyésző kockázattal járó beavatkozás (vérvétel).nem invazív
- <0,1%
- >99%
- optimálisan 10-18. hét10. héttől
- nincs
- 9-es, 16-os, 22-es triszómia
- Turner-, Klinefelter-, Tripla-X-, Jakob-szindróma
- Cri-du-chat-, Prader-Willi / Angelman-, Jacobsen-, Wan der Woude-, Di George II-, 1p36-, 2q33.1-, 16p12.2-szindróma
- Chorion boholy biopszia / amniocentézis
Korionboholy-/ magzatvíz-mintavétel
- A vizsgálat áráról érdeklődjön elérhetőségeink egyikén!
$$
- Invazív: a beteg testébe szúrással vagy vágással behatoló orvosi beavatkozás.invazív
- 0%
- 100%
- 12-16. / 16-20. hét
- 0,5%-2%
Kapcsolódó szolgáltatások
-
Down szűrés anyai vérből
A Down-szindróma az újszülöttek leggyakoribb kromoszóma-rendellenessége. Ez a rendellenesség jellemzően értelmi fogyatékosságot okoz, emellett számos egyéb tünettel járhat együtt, mint például immunrendszeri zavarok, szívelégtelenség, fertőzésekre való hajlam, légzési problémák, stb.
