• Bejelentkezés: H-P 8-16

  • Telefon: +36 20 573 5434

  • Telefon: +36 30 561 1098

  • Klinikai genetikus, csecsemő és gyermekgyógyász
  • Ph.D.
  • Szegedi Tudományegyetem, Gyermekgyógyászati Klinika
  • hétfő 16:00-18:00
    • Általános csecsemő és gyermekgyógyászati problémák mellett klinikai genetikusként elsősorban ritka genetikai betegségek diagnosztikájával és gondozásával foglalkozok, közel 10 éves klinikai tapasztalattal, ami elsősorban a Szegedi Gyermekklinikához köthető. A genetikai betegségeken belül kiemelt szakterületem a veleszületett anyagcsere betegségek diagnosztikája, újszülöttkori szűrése és kezelése.

      A ritka genetikai betegségeknél általában több szerv egyszerre érintett, ennek megfelelően számos klinikai tünet együttesen van jelen, amelyek legtöbbször nem specifikusak egy adott betegségre, ezáltal a diagnózis felállítása nem könnyű feladat. A genetikai szakrendelésen a klinikai tünetek együttes értékelésével, szükség esetén társszakmák bevonásával, valamint laboratóriumi és genetikai vizsgálatokkal próbálunk diagnózishoz jutni.

      A klinikai genetika fontos feladata a genetikai betegségek és egyéb veleszületett rendellenességek megelőzése. Ehhez genetikai tanácsadás keretében szükséges felmérni a betegségek vagy rendellenességek kialakulásának valószínűségét. Az egyik leggyakoribb genetikai rendellenesség a Down-kór, ami minden 5-600 terhességből egyben előfordul, és kialakulásának kockázata az anyai életkor előrehaladtával jelentősen nő. A Down-kór és néhány egyéb kromoszóma rendellenesség anyai vérből történő szűrésére egy új, nagy pontosságú genetikai módszer is rendelkezésre áll, amelynek a hatékonysága lényegében megegyezik a magzatvízből történő kromoszóma vizsgálat hatékonyságával, ugyanakkor nem jár vetélési veszéllyel, szemben a magzatvíz vétellel. Ez az új vizsgálat (NIFTY-teszt) az Aranyklinikán is elérhető, amelyhez részletes genetikai felvilágosítást is nyújtunk.

      Szakmai tevékenység:

      • Genetikai tanácsadás
      • Down-kór és egyéb kromoszóma rendellenességek anyai vérből történő genetikai vizsgálatához (NIFTY-teszt) genetikai konzultáció és a vizsgálat eredményének értékelése
      • Apasági vizsgálathoz genetikai felvilágosítás
      • Bizonyos betegségekre (pl. emlőrák vagy trombózis) hajlamosító genetikai eltérések vizsgálatához genetikai konzultáció
      • Ritka genetikai betegségek diagnosztikája
      • Veleszületett anyagcsere betegségek diagnosztikája és kezelése
      • Általános csecsemő és gyermekgyógyászati problémák