Dr. Papp Ferenc - Klinikai genetikus, csecsemő és gyermekgyógyász

• 

  Dr. Papp Ferenc

  Klinikai genetikus, csecsemő és gyermekgyógyász

  • Szakterület
    Klinikai genetikus, csecsemő és gyermekgyógyász
  • Tudományos fokozat
    Ph.D.
  • Munkahely
    Szegedi Tudományegyetem, Gyermekgyógyászati Klinika

  Általános csecsemő és gyermekgyógyászati problémák mellett klinikai genetikusként elsősorban ritka genetikai betegségek diagnosztikájával és gondozásával foglalkozok, közel 10 éves klinikai tapasztalattal, ami elsősorban a Szegedi Gyermekklinikához köthető. A genetikai betegségeken belül kiemelt szakterületem a veleszületett anyagcsere betegségek diagnosztikája, újszülöttkori szűrése és kezelése.

  A ritka genetikai betegségeknél általában több szerv egyszerre érintett, ennek megfelelően számos klinikai tünet együttesen van jelen, amelyek legtöbbször nem specifikusak egy adott betegségre, ezáltal a diagnózis felállítása nem könnyű feladat. A genetikai szakrendelésen a klinikai tünetek együttes értékelésével, szükség esetén társszakmák bevonásával, valamint laboratóriumi és genetikai vizsgálatokkal próbálunk diagnózishoz jutni.

  A klinikai genetika fontos feladata a genetikai betegségek és egyéb veleszületett rendellenességek megelőzése. Ehhez genetikai tanácsadás keretében szükséges felmérni a betegségek vagy rendellenességek kialakulásának valószínűségét. Az egyik leggyakoribb genetikai rendellenesség a Down-kór, ami minden 5-600 terhességből egyben előfordul, és kialakulásának kockázata az anyai életkor előrehaladtával jelentősen nő. A Down-kór és néhány egyéb kromoszóma rendellenesség anyai vérből történő szűrésére egy új, nagy pontosságú genetikai módszer is rendelkezésre áll, amelynek a hatékonysága lényegében megegyezik a magzatvízből történő kromoszóma vizsgálat hatékonyságával, ugyanakkor nem jár vetélési veszéllyel, szemben a magzatvíz vétellel. Ez az új vizsgálat (NIFTY-teszt) az Aranyklinikán is elérhető, amelyhez részletes genetikai felvilágosítást is nyújtunk.

  Szakmai tevékenység:

  • Genetikai tanácsadás
  • Down-kór és egyéb kromoszóma rendellenességek anyai vérből történő genetikai vizsgálatához (NIFTY-teszt) genetikai konzultáció és a vizsgálat eredményének értékelése
  • Apasági vizsgálathoz genetikai felvilágosítás
  • Bizonyos betegségekre (pl. emlőrák vagy trombózis) hajlamosító genetikai eltérések vizsgálatához genetikai konzultáció
  • Ritka genetikai betegségek diagnosztikája
  • Veleszületett anyagcsere betegségek diagnosztikája és kezelése
  • Általános csecsemő és gyermekgyógyászati problémák