Szűrővizsgálatok

Down szűrés anyai vérből

A vizsgálat előnye, hogy

• Lehetőséget ad arra a 35 év feletti kismamáknak, hogy elkerüljék a chorion biopsia (magzatburokboholy-vétel) vagy az amniocentesis (magzatvízvétel) vizsgálatokat (Ezek a vizsgálatok 1-2 %, illetve 1 % körüli kockázatot jelentenek a spontán vetélésre)
• 35 év alatti kismamák is kockázatmentesen elvégeztethetik (Jelenleg a Down-kóros csecsemők döntő többségét Ők hozzák a világra, mivel náluk nem történik magzati vizsgálat.)
• A Down-kór több mint 90%-os biztonsággal szűrhető ultrahanggal és az anyai vér vizsgálatával
• Egyszerű, kockázatmentes, gyors.

Nem terheli meg sem a magzat, sem a kismama szervezetét

Mi az a Down szindróma?

Down kór az újszülöttek leggyakoribb kromoszóma-rendellenessége. Normálisan az emberi sejtek 23 pár, azaz 46 kromoszómát tartalmaznak, azonban a Down kóros esetekben a 21-es kromoszómából kettő helyett három van (triszómia), vagy a 21-es kromoszóma összetapad egy másik kromoszómával (transzlokáció).

A fent említett rendellenesség jellemző küllemmel járó értelmi fogyatékosságot okoz, emellett számos egyéb tünettel járhat együtt, mint például szívelégtelenség, immunrendszeri zavarok, légzési problémák, fertőzésekre való hajlam, stb. A Down-kórosok egy része képes közel független életet élni, míg többségük gondozásra szorul. A Down –kór súlyossága rendkívül eltérő lehet, azonban jelenleg ennek mértékét a születés előtt nem lehet meghatározni.

A Down szindróma gyakorisága

A Down-kór átlagosan hétszázból egy újszülöttnél fordul elő, de a kismama életkora kimutathatóan befolyásolja a kromoszóma rendellenességek előfordulásának gyakoriságát, vagyis az anyai életkor előrehaladásával a Down-kór kockázata is növekszik.

Magyarországon a 35 év feletti várandósoknál felajánlják a magzat kromoszóma-vizsgálatát, mely beavatkozás azonban körülbelül 1%-kal növeli a vetélés kockázatát. Mivel a 35 év alatti korosztály számára ezt a vizsgálatot rutinszerűen nem végzik el, a Down-kóros gyerekek döntő többségét a fiatalabb kismamák szülik. A kor szerinti kiválasztás hátránya, hogy csak az adott korcsoport és nem az egyén kockázatát veszi figyelembe. Az általunk végzett kockázatelemzés az anya jelen terhességre vonatkoztatott egyéni kockázatát határozza meg.

Nemzetközi vizsgálatok bizonyítják, hogy a korszerű szűrés módszerek sokkal alkalmasabb annak eldöntésére, hogy kik azok az anyák, akiknél érdemes invazív diagnosztikus vizsgálatot (amniocentésis, CVS) végezni, mint a korcsoport szerinti kiválasztás.

A kromoszóma rendellenességek diagnózisa

A Down-kór és egyéb kromoszóma rendellenességek diagnózisa nagy biztonsággal (~99%) csak a magzat kromoszóma vizsgálatával állapítható meg. Ezek a vizsgálatok (magzatvíz mintavétel: amniocentézis, chorionboholy mintavétel: chorionbiopszia) ha kismértékben is (<1-2%), de kockázatot jelentenek a magzat számára. Ezeket invazív vizsgálatoknak hívják.

Vetélési kockázattal nem rendelkező vizsgálati lehetőségek a Down kór vonatkozásában az ultrahang vizsgálat, illetve az anyai vérből történő biokémiai vizsgálatok. Ezek a módszerek nem alkalmasak diagnózis felállítására, csupán a Down szindróma előfordulásának valószínűségére lehet belőlük nagy biztonsággal következtetni.

Választható Down szindróma szűrővizsgálati módszerek az Aranyklinikán

A szűrés elsődleges célja a Down kóros magzatok felismerése, de az alkalmazott teszt nagy biztonsággal felismer egyéb fejlődési rendellenességeket is, mint például a nyitott gerinc vagy az Edwards szindróma.

A terhesség 15. hetétől:

• Négyes teszt: Az anyai vérből három hormon (HCG, szabad ösztriol, és inhibin A) és egy magzati eredetű fehérje (AFP) mennyiségének meghatározásával, valamint egyéb tényezők (anya életkora, dohányzás…stb.) figyelembe vételével statisztikai módszerek segítségével határozzuk meg a Down szindróma előfordulásának kockázatát. A vérvétel időpontja a négyes teszt esetében: 14-18. betöltött terhességi hét, optimálisan a terhesség 16.

A terhesség 14. hetéig:

• Kombinált teszt: a terhesség 1. trimeszterében anyai vérből egy hormon és egy fehérje szint (HCG és PAPP-A) mérése, továbbá ultrahangvizsgálatot végzése, melynek során elsősorban a magzat ülőmagasságát (CRL) és tarkóredő vastagságát (NT) és az orrcsont meglétét vizsgáljuk. A vérvétel időpontja a kombinált teszt esetében: A terhesség 11-14 hete között, optimálisan a 12. héten.

• Integrált teszt: ennek során a terhesség 12. hete körül elvégezzük a kombinált tesztben is szereplő ultrahangvizsgálatot, illetve anyai vérből történő PAPP-A meghatározást. Később, a terhesség 16. hete körül az anyai vérből meghatározzuk az négyes tesztnél mért AFP, HCG, szabad ösztriol és inhibin-A markereket. Ezeket, valamint egyéb jellemzőket (anya életkora, dohányzás… stb.) figyelembe véve, statisztikai módszerek segítségével határozzuk meg a Down szindróma előfordulásának kockázatát. Fontos, hogy a kismama türelmes legyen, mivel pontosan az biztosítja ennek a módszernek a kiemelkedő hatékonyságát, hogy a két időpontból származó adatokat együttesen értékeljük, és a kockázatbecslést csak a második vérvétel után végezzük el.

A szűrés eredménye egy kockázatbecslés. Egy speciális számítógépes kiértékelő program segítségével az ultrahang vizsgálati lelet, az anyai életkor, a mért biokémiai paraméterek, illetve a kismama egyéb adatai alapján (testsúly, dohányzás, stb.) meghatározzuk a Down-kór és egyéb kromoszóma-rendellenességek, valamint a velőcső-záródási rendellenesség kockázatát.

Szűrési módszerek hatékonysága

Mindegyik szűrőteszt eredménye statisztikai módszereken alapszik és nem tekinthető diagnózisnak. A szűrővizsgálat eredménye egy kockázati érték, mely az adott magzat esélyét jelzi Down-kórra (illetve egyéb magzati rendellenességekre).

Az Aranyklinika által végzett szűrőmódszerek teljesítőképességét az alábbi táblázat mutatja:

Az egyes tesztek megbízhatósága Down-szindrómára (nemzetközi adatok):

* Álpozitív ráta: a nem Down-kóros terhességek hány százaléka lesz pozitív a kockázat-elemzéskor.

** Érzékenység: annak a valószínűsége, hogy Down-kóros magzat esetén a szűrőteszt pozitív eredményt ad

Negatív eredmény

A vizsgálat eredménye negatív, ha a kockázat a Down-kór illetve az idegcsőzáródási rendellenesség előfordulására alacsony. A negatív eredmény nem jelenti azt, hogy biztosan egészséges a magzat, hanem a rendellenességek alacsony kockázatát jelzi. Negatív eredmény esetén is feltétlenül konzultáljon a gondozó orvosával.

Pozitív eredmény

A vizsgálat pozitívnak bizonyul, ha a kockázat magas a Down-kór vagy az idegcsőzáródási rendellenesség előfordulására. A pozitív eredmény az esetek zömében nem jelent valódi rendellenességet. Ezért ilyenkor nem kell pánikba esni, de a kismamának feltétlenül részt kell vennie genetikai tanácsadáson. Ebben az esetben a magzati kromoszóma vizsgálat elvégzése válik szükségessé a magzatvízvétel vagy a chorionboholy mintavétel révén nyert magzati sejten (pl. 1:100-as kockázatnál csak minden századik magzatvíz-vizsgálat hoz ténylegesen pozitív eredményt).

Kinek érdemes részt venni a szűrővizsgálatokon?

Életkortól függetlenül minden várandós kismamának érdemes bejelentkezni legalább egy szűrővizsgálatra.

A vizsgálat előtt a szűrőcentrum tanácsadója részletes tájékoztatást ad a szűréssel kapcsolatos legfontosabb tudnivalókról és felajánlja a szóba jöhető szűrési és vizsgálati lehetőségeket.

A szűrést kizáró okok

• Iker terhesség esetében érdemes a szűrést csak ultrahang-vizsgálatokra korlátozni.
• Inzulin-függõ cukorbetegség.
• Hüvelyi vérzés a vérvételt megelőző 7 napban. Feltétlenül várja meg a 7 nap leteltét, és csak ezután jelentkezzen vérvételre
• Amniocentézis vagy CVS mintavétel a vérvétel előtt