• Bejelentkezés: H-P 8-16

  • Telefon: +36 20 573 5434

  • Telefon: +36 30 561 1098

    • Az Aranyklinikán elérhető genetikai tanácsadás a hangsúlyt az optimális családtervezésre, a sikertelen reprodukció (férfi-és női meddőség) genetikai okainak feltárására, valamint a korunkat jellemző népbetegségek (trombózis, emelkedett koleszterinszint) genetikai hajlamosító tényezőinek keresésére irányul. A Down kór megelőzését a régóta sikeresen működő szűrővizsgálattal és genetikai tanácsadással segítjük.
      Genetika

      Modern családtervezés: HORDOZÓSÁGI TESZT az öröklődő genetikai betegségek kimutatására a leendő szülőknél.

      Mindannyiunkat foglalkoztató kérdés, hogy születendő gyermekünk egészséges lesz-e? Ma már tudjuk, hogy sok betegség hátterében genetikai tényezők húzódnak meg, azonban ezeknek a többségét eddig nem volt mód előzetesen vizsgálni. A molekuláris genetikai módszerek fejlődésével azonban mára már lehetővé vált, hogy olyan genetikai rendellenességekre is fény derüljön, melyek sok esetben rejtve maradnak, nem járnak könnyen észrevehető elváltozásokkal. Ez a genetikai teszt több, mint 200 genetikai, öröklődő betegség vizsgálatára képes egyetlen vérmintából vagy szájnyálkahártya mintából. A vizsgálat során olyan genetikai eltérések mutathatók ki a leendő szülőknél, melyeket rejtetten hordoznak magukban, de átörökíthetik gyermeküknek. Az adott betegség átörökítésének kockázata a vizsgálat eredményéből meghatározható. Az ún. hordozósági vizsgálatok során  különböző idegrendszeri és izomeltérések, fejlődési –és anyagcsere zavarokat okozó genetikai anomáliák felderítésére van mód.

       

      Genetikai vizsgálat a terhesség alatt: a leggyakoribb kromoszóma rendellenességek magzati kimutatására

      Napjainkban kitolódott a gyermekvállalás időszaka, a gyermekre vágyó nők életkora sokszor 35 év feletti. Tudományos közlések bizonyítják, hogy 35 év felett többszörösére emelkedik a petesejtekben észlelt számbeli kromoszómahiba. Ha ezek az ivarsejtek vesznek részt a megtermékenyítésben, akkor nagyobb a valószínűsége a számbeli kromoszóma hibára visszavezethető genetikai betegségek előfordulásának. Ilyen betegségek a Down-szindróma (21-es kromoszóma triszómiája), Edwards-szindróma (18-as kromoszóma triszómiája) és a Patau-szindróma (13-as kromoszóma triszómiája). Ezeket a kromoszóma rendellenességeket a számfölötti kromoszómák okozzák, értelmi fogyatékossággal, arc-, és szívfejlődési rendellenességgel és egyéb szervek egyidejű működészavarával járnak. A tudomány jelen állása szerint ezek a betegségek nem gyógyíthatóak.

      Ezek az említett kromoszóma számbeli hibák (13, 18, 21) az anyai vérből is kimutathatók. A teszt az anyai vérben keringő magzati DNS vizsgálatán alapszik, a vetélés kockázatával járó ún. invazív mintavétel elkerülésével. Ugyanakkor a magzatvíz vagy a korionminta vizsgálatának biztonságát csaknem elérő hatékonysággal képes kimutatni vagy kizárni a három leggyakoribb magzati triszómiát. A vizsgálat a betöltött 12. terhességi héttől ajánlott. A vizsgálathoz anyai vérminta szükséges.

       



      • Vizsgálatok összehasonlítása

        Magyarázatért helyezze az egeret a kérdéses mező fölé (ahol elérhető)!

      • Invazív: a beteg testébe szúrással vagy vágással behatoló orvosi beavatkozás. Nem invazív: Nincs szükség sebek ejtésére, műtéti feltárás nélkül végezhető vizsgálat, minimális vagy elenyésző kockázattal járó beavatkozás (vérvétel).Invazív / nem invazív
      • A nem Down-szindrómás terhességek hány százaléka lesz pozitív a kockázat-elemzéskorÁlpozitív ráta (Down-szindróma)
      • Annak a valószínűsége, hogy Down-szindrómás magzat esetén a szűrőteszt pozitív eredményt adFelismerési arány (Down-szindróma)
      • Mintavétel ideje (terhességi hét)
      • Szűrővizsgálat
      • Diagnosztikai eljárás
      • Genetikai vizsgálat
      • Vetélési veszély
      • Down-szindróma
      • Edwards-szindróma
      • Patau-szindróma
      • Egyéb triszómiák
      • Ivari kromoszómák számbeli eltérései
      • Bizonyos deléciós szindrómák
      • Magzat nemének meghatározása
      • Aranyklinikán elérhető
      • Kombinált-teszt

      • A vizsgálat áráról érdeklődjön elérhetőségeink egyikén!

        $

      • Nem invazív: Nincs szükség sebek ejtésére, műtéti feltárás nélkül végezhető vizsgálat, minimális vagy elenyésző kockázattal járó beavatkozás (vérvétel).nem invazív
      • 2-5%
      • 85-96%
      • optimálisan a 12. héten12-13. hét
      • yes
      • no
      • no
      • nincs
      • yes
      • yes
      • yes
      • no
      • no
      • no
      • no
      • yes
      • Integrált-teszt

      • A vizsgálat áráról érdeklődjön elérhetőségeink egyikén!

        $

      • Nem invazív: Nincs szükség sebek ejtésére, műtéti feltárás nélkül végezhető vizsgálat, minimális vagy elenyésző kockázattal járó beavatkozás (vérvétel).nem invazív
      • 1-2%
      • 90–95%
      • 12-13. + 16-17. hét
      • yes
      • no
      • no
      • nincs
      • yes
      • yes
      • yes
      • no
      • no
      • no
      • no
      • yes
      • Négyes-teszt

      • A vizsgálat áráról érdeklődjön elérhetőségeink egyikén!

        $

      • Nem invazív: Nincs szükség sebek ejtésére, műtéti feltárás nélkül végezhető vizsgálat, minimális vagy elenyésző kockázattal járó beavatkozás (vérvétel).nem invazív
      • 5%
      • 80%
      • 16-17. hét
      • yes
      • no
      • no
      • nincs
      • yes
      • yes
      • no
      • no
      • no
      • no
      • no
      • yes
      • NIFTY-teszt

      • A vizsgálat áráról érdeklődjön elérhetőségeink egyikén!

        $$$

      • Nem invazív: Nincs szükség sebek ejtésére, műtéti feltárás nélkül végezhető vizsgálat, minimális vagy elenyésző kockázattal járó beavatkozás (vérvétel).nem invazív
      • <0,1%
      • >99%
      • optimálisan 10-18. hét10. héttől
      • yes
      • no
      • yes
      • nincs
      • yes
      • yes
      • yes
      • 9-es, 16-os, 22-es triszómiayes
      • Turner-, Klinefelter-, Tripla-X-, Jakob-szindrómayes
      • Cri-du-chat-, Prader-Willi / Angelman-, Jacobsen-, Wan der Woude-, Di George II-, 1p36-, 2q33.1-, 16p12.2-szindrómayes
      • yes
      • yes
      • Chorion boholy biopszia / amniocentézis

        Korionboholy-/ magzatvíz-mintavétel

      • A vizsgálat áráról érdeklődjön elérhetőségeink egyikén!

        $$

      • Invazív: a beteg testébe szúrással vagy vágással behatoló orvosi beavatkozás.invazív
      • 0%
      • 100%
      • 12-16. / 16-20. hét
      • no
      • yes
      • yes
      • 0,5%-2%
      • yes
      • yes
      • yes
      • yes
      • yes
      • yes
      • yes
      • no

      Meddőségi genetikai vizsgálatok

      Amennyiben egy házaspárnál 1 év rendszeres házaséletet követően sem következik be a terhesség, akkor meddőségről beszélünk. Napjainkban ez a házaspárok csaknem 10-15%-át érintő probléma. A meddőség hátterében számos ok állhat. A kivizsgálás a nőgyógyászati, andrológiai, endokrinológiai, immunológiai és genetikai vizsgálatokból áll.

      Karyotipizálás: A leggyakoribb genetikai ok a kromoszómák számbeli vagy szerkezetbeli rendellenességéből adódik. Vérvételt követően citogenetikai vizsgálattal kimutathatók a fénymikroszkóppal látható elváltozások.

      MTHFR-mutáció szűrés, trombofília genetikai teszt: A várt terhesség elmaradhat a megtermékenyült petesejt beágyazódási zavarából is. A beágyazódást akadályozhatja a fokozott vérrögképződést okozó genetikai hajlam. Ez a fokozott genetikai kockázat vérvételből nyert minta molekuláris genetikai vizsgálatával kimutatható.

      Y-kromoszóma mikrodeléciós vizsgálat: Ha a spermavizsgálat során a spermiumok súlyosan csökkent számát vagy hiányát mutatja, akkor annak oka lehet az Y-kromoszómának a spermiumok képződéséért, éréséért, mozgásáért felelős génszakaszának (AZF-gén) mutációja. A gén ún. mikrodeléciós hibáját molekuláris genetikai módszerrel vizsgálják vérvétel útján nyert mintából.

      CFTR-gén vizsgálat: A csökkent nemzőképesség hátterében testi kromoszómához kötött génmutáció is állhat. A 7-es kromoszómán található CFTR-gén hibája a külső elválasztású mirigyek (köztük az ondóvezeték) elzáródásához vezet, ami miatt a hímivarsejtek nem jutnak le a spermafolyadékba. A leggyakoribb génmutációk molekuláris genetikai módszerrel vérmintából meghatározhatók.

       

      Egészségtudatos életmód

      A rosszindulatú/daganatos megbetegedések bizonyos családokban gyakrabban fordulnak elő. Ha a betegség már fiatal korban előfordul, akkor felmerül annak lehetősége, hogy ezt öröklött génhiba okozza. Különböző daganat típusokra nézve célzott hajlamosító gének vizsgálatára van mód. A génvizsgálatot követően lehetőség van arra, hogy a megítéljük a rák kialakulásának kockázatát és tudatos életmóddal (további kockázatnövelő tényező kerülésével, rendszeres szűrővizsgálatokkal) lehetővé tegyük a daganat minél hamarabb történő felismerését.

      ESTIMATE génvizsgálat: a leggyakoribb daganatos megbetegedésekre való hajlam (vastagbél-, prostata-, petefészek-, hasnyálmirigy-, gyomorrák, melanóma, központi idegrendszeri daganatok és egyes anémia) értékeléséhez 32 gén vizsgálata.

      BREASTON-BRCA: öröklődő emlő-és petefészekrák kockázatának meghatározása a BRCA1 és BRCA2-gén vizsgálatával, a génmutáció azonosításával.

      THYREON PREDICT: olyan előjelző molekuláris genetikai vizsgálat, mely választ ad arra, hogy fokozott-e a pajzsmirigy hideg göb pajzsmirigydaganattá való alakulásának genetikai kockázata.

      PROSTEON-PCA3: legérzékenyebb prosztatarák diagnosztika vizeletvizsgálat útján.

      PROSTEON-GENETIC: Családi halmozódást mutató, öröklődő prostatarák hajlamosító génvizsgálata vérből.

      SEPTIN9metilált DNS marker vizsgálata: korai vastagbélrák diagnosztika vérből.

      Genetikus

      Kapcsolódó szolgáltatások

      • Down szűrés anyai vérből

        A Down-szindróma az újszülöttek leggyakoribb kromoszóma-rendellenessége. A fent említett rendellenesség jellemző küllemmel járó értelmi fogyatékosságot okoz, emellett számos egyéb tünettel járhat együtt, mint például szívelégtelenség, immunrendszeri zavarok, légzési problémák, fertőzésekre való hajlam, stb.

      • Genetikai vizsgálat a terhesség alatt: NIFTY-teszt

        A világ vezető nem invazív prenatális magzati triszómia tesztje, a Down-, Patau-, Edwards-szindróma és számos más kromoszóma-rendellenesség kimutatására, mellyel összesen 18 féle szindróma mutatható ki. A vizsgálatot anyai vérből, a terhesség ideje alatt végezzük.

      Kapcsolódó szakrendelések


    Szakrendelések