A vérvizsgálat előnye, hogy

• lehetőséget ad a 35 éves kor feletti kismamáknak, hogy elkerüljék a magzatburokboholy-vételt vagy a magzatvízvétel vizsgálatokat (Ezek minimális kockázatot jelentenek a spontán vetélésre)
• 35 év alatti várandósok is elvégeztethetik
• a Down-szindróma szűrhető anyai vér vizsgálatával és ultrahanggal is
• kockázatmentes, egyszerű, gyors

Nem terheli meg sem a magzat, sem a kismama szervezetét.

Mi az a Down szindróma?

A leggyakoribb kromoszóma rendellenesség újszülöttek esetében a Down-szindróma. Normális esetben az emberi sejtek 46 kromoszómát (23 pár) tartalmaznak, viszont ha fenn áll ez a rendellenesség, akkor a 21-es kromoszómából három van a kettő helyett (triszómia), vagy összetapad a 21-es kromoszóma egy másik kromoszómával (transzlokáció).

Ez a rendellenesség jellemzően értelmi fogyatékosságot okoz, emellett számos egyéb tünettel járhat együtt, mint például immunrendszeri zavarok, szívelégtelenség, fertőzésekre való hajlam, légzési problémák, stb. A betegségben szenvedők egy része képes szinte független életet élni, vizsont többségük gondozásra szorul. A szindróma súlyossága rendkívül eltérő lehet, születés előtt nem lehet meghatározni ennek mértékét.

A Down-szindróma gyakorisága

A Down-szindróma az anyai életkor előrehaladtával növekszik. Átlagosan hétszáz újszülött esetén egynél fordul elő, de a kismama életkora kimutathatóan befolyásolja.

Down-szindrómás gyerekek döntő többségét a fiatalabb kismamák hozzák a világra, mivel a magzat kromoszóma vizsgálatot rutinszerűen nem végzik el 35 év alatt. Magyarországon 35 év feletti kismamák esetében felajánlják ezt a vizsgálatot, viszont ezzel körülbelül 1%-kal növelik a vetélés kockázatát.

A kromoszóma rendellenességek diagnózisa

A kromoszóma rendellenességeket beleértve a Down-szindrómát is, csak magzat kromoszóma vizsgálatokkal állapítható meg. Ezek a vizsgálatok kismértékben kockázatot jelentenek a magzat számára (~ 1-2%). Az ilyen vizsgálatokat invazív vizsgálatoknak nevezzük.

További vizsgálati lehetőségek, amelyeknek nincs vetélési kockázata Down-szindróma vonatkozásában: ultrahang vizsgálat, valamint biokémiai vizsgálatok anyai vérből. Ezen vizsgálatok segítségével a Down-szindróma előfordulásának valószínűségére lehet következtetni, nem lehet diagnózist felállítani.

Választható Down szindróma szűrővizsgálati módszerek az Aranyklinikán

Az Aranyklinikán vérből végzett szűrővizsgálat elvégzésére van lehetőség, melyet genetikus szakorvos kiértékel. A kiértékeléshez szükséges a terhesség 12. hete körül elvégzett ultrahang vizsgálati lelet megléte, melyet kérjük hozzon magával. A szűrés elsődleges célja a Down-szindrómás magzatok felismerése, de az alkalmazott teszt nagy biztonsággal felismer egyéb fejlődési rendellenességeket is, mint például a nyitott gerinc vagy az Edwards szindróma.

A terhesség 15. hetétől:

• Négyes teszt: statisztikai módszerek segítségével határozzuk meg a Down-szindróma kockázatát: anyai vérből meghatározzuk a magzati eredetű fehérje (AFP) és a három hormom (HCG, inhibin A, szabad ösztriol) mennyiségét, valamint figyelembe vesszük az egyéb tényezőket is (dohányzás, anya életkora, stb).

A terhesség 13. hetéig:

• Kombinált teszt: A vérvétel időpontja: terhesség 12-13 hete között, a legoptimálisabb a 12. hét. A korábban elvégzett ultrahang vizsgálat kiértékelése történik, elsősorban a magzat ülőmagasságát, tarkóredő vastagságát, orrcsont meglétét vizsgáljuk. Az első trimeszterben vérvétel szükséges anyai vérből, mellyel egy hormon és egy fehérje (HCG, PAPP-A) szintet mérünk. (A genetikai ultrahang vizsgálat nem része a vérvizsgálatnak, de a kiértékeléshez szükséges a genetikus rendelkezésére bocsátani!)
• Integrált teszt: A laboratórium anyai vérből meghatározza a PAPP-A szintet, melyhez a terhesség 12. hete körül elvégzett genetikai ultrahang vizsgálat is szükséges (a kombinált teszthez hasonlóan). Első vérvétel a terhesség 12-13. hete között, második vérvétel 16-17. hét között történik. Az anyai vérből a laboratórium meghatározza a négyes tesztnél mért AFP, HCG, szabad ösztriol és inhibin-A markereket. Ezeket és további tényezőket (anya életkora, dohányzás, stb.) figyelembe véve, statisztikai módszerek segítségével határozzuk meg a Down szindróma előfordulásának valószínűségét. A két időpontból származó adatokat együttesen fogjuk kiértékelni, a kockázatbecslésre csak a második vérvétel után fog sor kerülni. Emiatt fontos, hogy a kismama türelmes legyen, hiszen ez biztosítja ennek a módszernek a hatékonyságát!(A genetikai ultrahang vizsgálat nem része a vérvizsgálatnak, de a kiértékeléshez szükséges a genetikus rendelkezésére bocsátani!)

A szűrés eredménye egy kockázatbecslés. Speciális számítógépes program segítségével kiértékeljük a hozott ultrahang vizsgálatot, a labor által mért biokémiai paramétereket, a kismama egyéb adatai alapján (életkor, testsúly, dohányzás, stb) meghatározzuk a Down-szindróma és egyéb kromoszóma-rendellenességek kockázatát.

Mivel mindegyik szűrőteszt eredménye statisztikai módszereken és adatokon alapszik, nem tekinthető diganózisnak. Az eredmény egy kockázati érték, mely az esélyét jelzi annak, hogy a magzat valószínűsíthetően Down-szindrómában vagy egyéb magzati rendellenességben fog szenvedni.

Negatív eredmény

A negatív vizsgálati eredmény azt jelenti, hogy kicsi a kockázata annak, hogy Down-kor vagy idegcsőzáródási rendellenesség forduljon elő. Ez nem jelenti azt, hogy biztosan egészséges a magzat, ez annyit jelent, hogy alacsony a rendellenesség kockázata. Feltétlenül konzultáljon orvosával negatív eredmény esetén is.

Pozitív eredmény

Amennyiben magas a kockázata annak, hogy Down-szindróma vagy az idegcsűzáródási rendellenesség előforduljon, az eredmény pozitív. Az esetek többségében nem jelent valódi rendellenességet a pozitív eredmény. Ilyen esetben a kismamának feltétenül részt kell vennie egy genetikai tanácsadáson, viszont nem kell pánikba esni! Szükségessé válik a magzati kromoszóma vizsgálat magzatvízvétel vagy a chorionboholy mintavétel révén nyert magzati sejten.

Kinek érdemes részt venni a szűrővizsgálatokon?

Minden várandós kismamának érdemes bejelentkezni legalább egy szűrővizsgálatra, életkortól függetlenül
A szűrőcentrum tanácsadója a vizsgálat előtt részletes tájékoztatást nyújt a szűréssel kapcsolatban és a szóban forgó vizsgálatokról.

Kizáró okok

• Iker terhesség esetén csak ultrahang-vizsgálat ajánlott
• Inzulin-függő cukorbetegség.
• Vérvételt megelőző 7 napban hüvelyi vérzés. Mindenképp várja meg a 7 nap leteltét, és csak ezután jelentkezzen vérvételre
• CVS vagy amniocentézis mintavétel a vérvétel előtt

Down-szindróma és egyéb kromoszóma rendellenességek vizsgálata terhességben